Articles

Macrodystrophia lipomatosa: fyra fallrapporter

Macrodystrophia lipomatosa (ML) är en sällsynt medfödd anomali som kännetecknas av en onormal överväxt av mesenkymala element som resulterar i gigantism av enstaka eller flera siffror eller hela lemmen. Ibland kan det ha bilateralt engagemang i lemmarna . Även om det bara har förekommit några anekdotiska rapporter om involvering av hela lemmen och till och med bukväggens engagemang har rapporterats , i vår serie två av patienterna hade involvering av hela lemmen. Presentationsåldern är konsekvent och de kliniska resultaten kan erkännas så tidigt som i nyföddperioden till sen vuxen ålder. Även om det inte finns någon könsförkärlek, ses en liten manlig övervikt. Överväxten verkar utvecklas i en specifik sklerotomregion i kroppen . I allmänhet är den laterala aspekten av den övre extremiteten (dvs. längs median nervfördelning) och den mediala aspekten av underbenet (dvs. längs plantar nervfördelning) påverkas. Distal lem involvering ses övervägande. Underbenet är oftare involverat än övre extremiteten och 2: A och 3: e siffrorna påverkas oftare . Den drabbade regionen fortsätter att växa endast fram till puberteten då den når en platå.

Makrodystrofi Lipomatosa är en medfödd anomali men det är verkligen inte en ärftlig sjukdom . Olika hypoteser har föreslagits angående etiopatogenesen av ML. Dessa inkluderar lipomatös degeneration, fostercirkulationsavvikelse och skada på extremitetsknopp och fel i segmenteringen i intrauterin liv och hypertrofi hos den berörda nerven . Spektrat av nomenklatur, som ges av olika författare, ger betydande förvirring när det gäller den exakta terminologin och även svårigheter att fastställa kriterierna för att diagnostisera sjukdomen, särskilt vis-AUC-vis fibrolipomatous hamartom (FLH) . Feriz 1925 myntade termen Makrodystrofi lipomatosa. Barsky 1967 gav en detaljerad beskrivning av lokal gigantism och han differentierade två former av den, nämligen statisk och progressiv. Den progressiva formen av sjukdomen som beskrivs av Barsky är analog med vad Feriz beskrev .

Fibrolipomatous hamartom (FLH) är en annan heterogen grupp av lesioner som producerar digital överväxt och kan förväxlas med ML. Det presenterar vanligtvis som en isolerad nervskada och förknippas med intramuskulär fettavsättning . Men I ML, förutom fettavsättning i nervmantlar, subkutan och muskelfack, är det involvering av periosteum som också leder till benförändringar, såsom hypertrofi, exostos, ankylos av interfalangeala leder och fet invasion av medullärhålan .

I ML är det mest framträdande histopatologiska fyndet ökningen av fettvävnad spridd i ett fint gitter av fibrös vävnad, vilket involverar benmärg, periosteum, muskler, nervmantlar och subkutan vävnad . Neurala utvidgningen och oegentligheter kan också ses, oftast involverar mediannerven i handen och plantar nerver i foten . Periosteumet kan ses med små knölar av kondroblaster, osteoblaster och osteoklaster. Dessa knölar blir större och fler mot de distala ändarna av falangerna vilket gör dem långsträckta, breddade och utspärrade vid de distala ändarna som ofta kallas svampliknande utseende . Det kan finnas hypertrofi och degeneration i benstrukturen och ökning av medullär bentäthet. Trabekulär struktur av ben är karakteristiskt välbevarad . Hos vuxna patienter kan sekundära osteoartritiska förändringar som förträngning av ledutrymme, subkondrala cyster och stora osteofyter ses .

problemen i samband med en patient av ML kan vara dubbla, kosmetiska och mekaniska. Eftersom överväxt huvudsakligen involverar volaraspekten kan den producera dorsal avvikelse från drabbade delar. Detta kan leda till störningar i normala dagliga aktiviteter eller göra patienten benägen att upprepade skador som sågs hos våra patienter. Mekaniska problem kan emellertid utvecklas som sekundär artros och kompression av neurovaskulära strukturer som orsakar nedsatt funktion . Kosmetiskt problem är det vanliga presenterande klagomålet i alla åldrar men mekaniska problem uppstår i tonåren på grund av sekundära degenerativa ledförändringar som orsakar nedsatt funktion. Osteofytöverväxt kan också orsaka kompression av intilliggande nerver och kärl, oftast sett är karpaltunnelsyndrom . De andra infångningssyndromen som kan vara är kubitala och tarsaltunnelsyndrom . Elektroneurografi och nervledningshastighetstester utförda hos dessa patienter kan avslöja långsam distal motorisk och sensorisk ledning, lokal (segmentell) ledningsblock eller saktning av perifera nerver vid infångningsställena . Andra associerade problem som ses är lipomatösa tillväxter i tarmar och i andra vävnader, kalvariala abnormiteter, Pigmenterad nevus, lungcyster syndaktyly, polydactyly, clinodactyly, brachydactly och symfalangism kan ses i ML . Bilateralt engagemang är mycket sällsynt. Det finns också ingen familjär övervägande eller neurokutan involvering (mot neurofibromatos) . Det finns en känd förening av hemihypertrofi med tillstånd som Beckwith-Wiedemann syndrom med dess underliggande tumörer, särskilt Wilms tumör (abdominal sonografi är obligatorisk som utfördes i alla våra Fall) .

typiska röntgenfynd av ML inkluderar överdriven tillväxt av mjukvävnad såväl som osseös vävnad, närvaro av radiolucenta områden på grund av närvaro av fettvävnad och degenerativ ledsjukdom. Överdriven tillväxt av benet inom området som är innerverat av nerv-och fettvävnadsproliferation i muskelfibrer är de karakteristiska resultaten som detekteras vid CT-skanning. Fingrarnas volaraspekt är oproportionerligt involverad . Utvidgning vid benens distala ände ger karaktärenstalt svampliknande utseende . Det överdrivna fettet som ses i ML är inte inkapslat och MR kan lätt visa muskelns feta infiltration. Det kan finnas linjära hypointense fibrösa band noterade inom detta onormala fett. Det finns osseous hypertrofi och kortikal förtjockning i den drabbade delen av kroppen och detta kan leda till exostoser som beniga utväxter från det involverade benet. MR-avbildning avslöjar också en redundans av fettvävnad och fibrös förtjockning av en nerv .

det finns vissa tillstånd som kan uppvisa lokal lem hypertrofi. Differentialdiagnosen av ML innefattar neurofibromatos typ 1 (plexiform neurofibroma), fibrolipomatös hamartom (FLH), Lymfangiomatos, hemangiomatos och Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, Mafucci syndrom, Ollier sjukdom och Proteus syndrom. Men i alla dessa differentiella diagnoser finns en positiv familjehistoria och kännetecknas av kutana eller systemiska manifestationer . Till exempel i neurofibromatos, förutom positiv familjehistoria, finns det caf ’ e-au-lait-fläckar på huden, mjukvävnadsnoduler och det är vanligtvis bilateralt och involvering av distal phalanx är inte så svår. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom kännetecknas av närvaron av kutana hemangiom och åderbråck. Varken Lymfangiomatos eller hemangiomatos visar osseös tillväxt. Patienter med Proteus syndrom förekommer vanligtvis med skalleavvikelser, Pigmenterad naevi, lungcyster, dermatologiska förändringar som palmar och plantar cerebroidförtjockning och intra-abdominala lipom .

vanligtvis utförs interventionen vanligtvis på grund av kosmetiska skäl, men den vägledande kirurgiska principen för att hantera detta tillstånd bör förbättra kosmetiskt utseende samt bevara neurologisk funktion . Kirurgisk störning indikeras beroende på patientens symtom, ålder och omfattning och svårighetsgrad av sjukdomen. För lesion som involverar median-och plantarregion har konservativt tillvägagångssätt förespråkats . Vi bör också komma ihåg att digital utvidgning i samband med ML vanligtvis stannar vid puberteten. I en lokaliserad form av sjukdom är avlägsnande av en stråle det mest lämpliga förfarandet som kan leda till en kosmetisk förbättring och orsakar inte några funktionella eller neurologiska problem också. Flera debulkingprocedurer, epifysiodesis och olika osteotomier indikeras för mer allvarlig form av sjukdomen. Epifysiodesis är inte en effektiv metod när den utförs ensam eftersom det kan leda till förlust av funktion. Dessa förfaranden bör planeras och användas på ett förnuftigt sätt för att uppnå bästa möjliga resultat. Vissa författare har förespråkat användning av preoperativ angiografi för att förbättra hanteringen . Således är den kirurgiska behandlingen en ganska utmaning eftersom skillnaden i storlek kanske inte är mycket uppenbar trots att tillräcklig vävnad avlägsnas. Dessutom är förekomsten av nervskada efter omfattande avlägsnande eller borttagning av skador cirka 30% -50%. Ett annat upprörande faktum är den höga återfallsfrekvensen som till 33% -60%.