Articles

Generaliserad linjär porokeratos

kära redaktör,

1893 myntade Mibelli och Respighi termen porokeratos förutsatt att kolumnerna av parakeratos framkom från ostia av eccrine kanaler. Senare visade det sig vara en felaktig benämning när lesioner visade sig vara resultatet av en klonal störning av keratinisering kännetecknad av utseendet av atrofiska fläckar omgivna av cornoid lamella.1,2 även om störningen ärvs i ett autosomalt dominerande drag med ofullständig penetrans, orsakas de flesta fall av sporadiska mutationer.3,4

Porokeratos subtyper inkluderar den klassiska porokeratos av Mibelli, disseminerad ytlig porokeratos, disseminerad ytlig aktinisk porokeratos, punctate porokeratos, porokeratos palmaris et plantaris disseminata och linjär porokeratos.

linjär porokeratos kan delas upp ytterligare i lokaliserad, zosteriform, systematiserad och generaliserad. En patient kan presentera mer än en typ av porokeratos och vilken del av kroppen som helst kan vara involverad.

en 24-årig kvinna hänvisades till vår enhet med en historia av pityriasis rubra pilaris i hennes nedre högra ben som hade diagnostiserats vid 6 månaders ålder. Behandlingar med kortikosteroid och svampdödande krämer visade ingen förbättring. Lesionerna var anhidrotiska och presenterar klåda när de utsätts för solljus. Gradvis expanderade de till ansiktet, nacken, högerbenet, armen, handflatan och sulan, men förblev alltid begränsade till höger hemibody.

fysisk undersökning avslöjade djupröda till brunaktiga, atrofiska plack med en framträdande perifer hyperkeratotisk ås, sammansmältande på nedre högra benet och sulan, förutsatt att en linjär fördelning följer Blaschko-linjerna (Figur 1). Liknande skador var närvarande på hennes ansikte, nacke, höger arm och palm och ett dorsalt pterygium utvecklat på pekfingret (Figur 2).

Figur 1 djupröd till brunaktig, atrofiska plack med en framträdande perifer hyperkeratotisk ås, koalescerande på nedre högra extremiteten, inklusive sulan och antar en linjär fördelning, efter Blaschko-linjerna

Figur 2 skador på höger arm och dorsal pterygium i den proximala nagelvecken på höger pekfinger

biopsier i den perifera åsen och de centrala atrofiska områdena avslöjade närvaron av cornoid lamella med förlust av det granulära skiktet och fokal lymfocytisk infiltrera (Figur 3).

Figur 3 hud med epidermal hyperkeratos och närvaro av en karakteristisk parakeratotisk kolonn (cornoid lamella). Det finns mild ödem i papillär dermis och närvaro av inflammatorisk infiltrat med Lymfocyt dominans (Hematoxilin & eosin, X20)

linjär porokeratos är en strikt ensidig variant med grupperade akrala lesioner och patologifynd som är identiska med de som observerats vid porokeratos av Mibelli.5 lesioner varierar i storlek, höjd och antal, kan involvera hela hemibody och växer långsamt för att bilda oregelbundna ringformiga plack med väl avgränsade upphöjda gränser. Den centrala delen presenterar generellt anhidros och alopeci.

klassisk porokeratos av Mibelli, spridd ytlig aktinisk porokeratos, porokeratos palmaris et plantaris disseminata och punctat porokeratos är alla autosomalt dominerande arv. Porokeratos av Mibelli och linjär porokeratos kan uppstå genom mosaicism. Rapporter om samexisterande spridd ytlig aktinisk porokeratos och linjär porokeratos ökar möjligheten till en vanlig genetisk avvikelse vid kromosomer 12, 15, eller 18.2,4,5

riskfaktorer för porokeratos inkluderar hudförbränning eller skada genom ultraviolett strålning A och B och immunsuppression.2

cornoid lamella är ett konstant fynd i alla varianter av porokeratos. Det bildas av en tjock kolonn av parakeratotiska celler som sträcker sig utåt från ett hack i det malpighianska skiktet i epidermis och bildar den upphöjda ridgelike gränsen för den kliniska lesionen. Cornoid lamella uppstår i den interfollikulära epidermis, som sträcker sig genom hela corneum stratum. Det granulära skiktet är frånvarande och vakuolerade keratinocyter kan visualiseras vid basen av lamellen.

Disseminerade ytliga aktiniska porokeratosskador är små och diskreta keratotiska papler, med en mindre framträdande ås, jämnt fördelad på solutsatta områden.

Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata lesioner visas på handflatorna och fotsulorna. Den keratotiska åsen är mer uttalad och pruritisk. Denna variant och linjär porokeratos orsakar sällan ben-och / eller nageldystrofi.

Punctate porokeratosis lesioner är diskreta med en tunn perifer ås.

diagnosen bekräftas kliniskt med visualisering av en kontinuerlig ås och histopatologisk demonstration av cornoid lameller.

de flesta linjära porokeratoser uppvisar en svår differentialdiagnos med porokeratotisk eccrine ostial och dermal duct nevus.

den senare presenterar som flera linjära punkterade gropar eller keratotiska plack och papler som liknar linjär porokeratos. Histopatologisk undersökning visar emellertid epidermala invaginationer som innehåller en cornoid lamella som involverar ekkrina kanaler och hårsäckar.

andra differentiella diagnoser inkluderar linjär psoriasis, inflammatorisk linjär Verrucous epidermal nevus, lichen striatus, incontinentia pigmenti och pityriasis rubra pilaris.

upp till 20% av fallen med porokeratos kan genomgå malign transformation till basalcellkarcinom eller Bowens sjukdom. Fatala resultat från disseminerat skivepitelcancer associerat med porokeratos har rapporterats. Protein p53 har betraktats som en möjlig markör för malign degeneration hos patienter med bekräftad porokeratos.2

behandling inkluderar kirurgi, kryoterapi, dermabrasion, elektrodissektion eller CO2-laser. Framgångsrik behandling har rapporterats med 5-fluorouracil och imiquimod-kräm (5%). Retinoidterapi har gett inkonsekventa resultat. En strikt patientuppföljning rekommenderas på grund av risk för malignitet.