Articles

Porokeratoza liniară generalizată

Stimate Editor,

în 1893, Mibelli și Respighi au inventat termenul porokeratoză presupunând că coloanele parakeratozei au apărut din ostia canalelor ecrine. Mai târziu, s-a dovedit a fi un termen greșit atunci când s-a dovedit că leziunile rezultă dintr-o tulburare clonală de keratinizare caracterizată prin apariția unor plasturi atrofici înconjurați de lamela cornoidă.1,2 deși tulburarea este moștenită într-o trăsătură dominantă autosomală cu penetrare incompletă, majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutații sporadice.3,4

subtipurile de Porokeratoză includ porokeratoza clasică a Mibelli, porokeratoza superficială diseminată, porokeratoza actinică superficială diseminată, porokeratoza punctată, porokeratoza palmaris et plantaris disseminata și porokeratoza liniară.

porokeratoza liniară poate fi subdivizată în continuare în localizate, zosteriforme, sistematizate și generalizate. Un pacient poate prezenta mai multe tipuri de porokeratoză și orice parte a corpului poate fi implicată.

o femeie de 24 de ani a fost trimisă la unitatea noastră cu antecedente de pityriasis rubra pilaris în piciorul drept inferior care fusese diagnosticat la vârsta de 6 luni. Tratamentele cu creme corticosteroide și antifungice nu au arătat nicio îmbunătățire. Leziunile au fost anhidrotice și au prezentat prurit atunci când au fost expuse la lumina soarelui. Treptat, s-au extins la față, gât, piciorul drept, braț, palmă și talpă, dar au rămas întotdeauna limitate la hemibody drept.

examinarea fizică a evidențiat plăci atrofice de culoare roșu-maroniu, cu o creastă hiperkeratotică periferică proeminentă, care se coagulează pe piciorul drept inferior și pe talpă, presupunând o distribuție liniară după liniile Blaschko (Figura 1). Leziuni similare au fost prezente pe fața, gâtul, brațul drept și palma și un pterigion dorsal dezvoltat pe degetul arătător (Figura 2).

Figura 1 Plăci atrofice de culoare roșu intens până la maroniu, cu o creastă hiperkeratotică periferică proeminentă, care se coagulează pe membrul inferior drept, inclusiv talpa și presupunând o distribuție liniară, urmând liniile Blaschko

Figura 2 leziunile brațului drept și pterigiul dorsal în pliul unghial proximal al degetului arătător drept

biopsiile creastei Periferice și ale zonelor atrofice centrale au evidențiat prezența lamelei cornoide cu pierderea stratului granular și a infiltratului limfocitar focal (Figura 3).

Figura 3 piele cu hiperkeratoză epidermică și prezența unei coloane parakeratotice caracteristice (lamelă cornoidă). Există edeme ușoare în dermul papilar și prezența infiltratului inflamator cu predominanță a limfocitelor (hematoxilină & eozină, X20)

porokeratoza liniară este o variantă strict unilaterală, cu leziuni acrale grupate și constatări patologice identice cu cele observate în porokeratoza Mibelli.5 leziunile variază ca mărime, înălțime și număr, pot implica întregul hemicorp și cresc încet pentru a forma plăci inelare neregulate, cu margini ridicate bine delimitate. Porțiunea centrală prezintă în general anhidroză și alopecie.

porokeratoza clasică a Mibelli, porokeratoza actinică superficială diseminată, porokeratoza palmaris et plantaris disseminata și porokeratoza punctată sunt toate moșteniri dominante autosomale. Porokeratoza Mibelli și porokeratoza liniară pot apărea prin mozaicism. Rapoartele de porokeratoză actinică superficială diseminată coexistentă și porokeratoză liniară ridică posibilitatea unei aberații genetice comune la cromozomii 12, 15 sau 18.2,4,5

factorii de risc pentru porokeratoză includ arsurile sau deteriorarea pielii prin radiațiile ultraviolete A și B și imunosupresia.2

lamela cornoidă este o constatare constantă în toate variantele de porokeratoză. Este format dintr-o coloană groasă de celule parakeratotice care se extind spre exterior dintr-o crestătură din stratul malpighian al epidermei și formează marginea ridgelică ridicată a leziunii clinice. Lamela cornoidă apare în epiderma interfoliculară, extinzându-se prin întregul strat cornos. Stratul granular este absent și keratinocitele vacuolate pot fi vizualizate la baza lamelei.

leziunile de porokeratoză actinică superficială diseminată sunt papule keratotice mici și discrete, cu o creastă mai puțin proeminentă, distribuite uniform pe zonele expuse la soare.

leziunile Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata apar pe palme și tălpi. Creasta keratotică este mai pronunțată și pruriginoasă. Această variantă și porokeratoza liniară cauzează rar distrofia osoasă și / sau a unghiilor.

leziunile Porokeratozei Punctate sunt discrete cu o creastă periferică subțire.

diagnosticul este confirmat clinic prin vizualizarea unei creastături continue și demonstrarea histopatologică a lamelelor cornoide.

majoritatea porokeratozelor liniare prezintă un diagnostic diferențial dificil cu nevusul eccrin ostial porokeratotic și al canalului dermic.

acesta din urmă se prezintă ca Multiple gropi liniare punctate sau plăci keratotice și papule care seamănă cu porokeratoza liniară. Cu toate acestea, examenul histopatologic arată invaginări epidermice care conțin o lamelă cornoidă care implică canalele ecrine și foliculii de păr.

alte diagnostice diferențiale includ psoriazisul liniar, nevul epidermal verucos inflamator liniar, lichen striatus, incontinentia pigmenti și pityriasis rubra pilaris.

până la 20% din cazurile cu porokeratoză pot suferi transformări maligne în carcinom bazocelular sau boală Bowen. Au fost raportate cazuri letale de carcinom cu celule scuamoase diseminate asociat cu porokeratoză. Proteina p53 a fost considerată ca un posibil marker al degenerării maligne la pacienții cu porokeratoză confirmată.2

tratamentul include chirurgie, crioterapie, dermabraziune, electrodisecție sau laser CO2. S-a raportat un tratament de succes cu 5-fluorouracil și imiquimod cremă (5%). Terapia retinoidă a dat rezultate inconsistente. Se recomandă o urmărire strictă a pacientului din cauza riscului de malignitate.