Articles

Macrostomia: un spectru de deformare

fundal: Macrostomia este o fisură facială rară, cu o patogeneză incompletă descrisă. Această serie evidențiază cazuri de macrostomie izolată care prezintă mai multe fenotipuri distincte. Examinăm diferențele fenotipice la pacienții cu macrostomie, pentru a elucida în continuare etiopatogeneza.

materiale și metode: am efectuat o analiză retrospectivă a pacienților cu macrostomie evaluați pe o perioadă de 10 ani. Sunt raportate datele demografice și caracteristicile clinice ale pacienților.

rezultate: am identificat 25 de pacienți cu macrostomie (13M/12F). Macrostomia pe partea dreaptă a apărut la 15, macrostomia pe partea stângă a apărut la 6, iar macrostomia bilaterală a apărut la 4 pacienți. Dintre cazurile bilaterale, 100% au existat în izolare de microsomie Craniofacială (CFM) sau alte anomalii craniofaciale. Doisprezece pacienți au prezentat macrostomie în izolare de CFM; în acest subgrup, raportul bărbat-femeie a fost de 1:1. Macrostomia bilaterală a fost prezentă la 33% dintre pacienți. Macrostomia unilaterală a apărut mai des pe dreapta (5:2). Fenotipurile au inclus macrostomie unilaterală sau bilaterală simplă (67%), macrostomie asociată cu diastază severă a musculaturii obrazului (8%), macrostomie asociată cu fisuri faciale laterale (17%) și diastază a musculaturii obrazului fără macrostomie semnificativă (8%).

concluzii: Macrostomia observată în izolarea CFM se prezintă în forme fenotipice distincte. Este puțin probabil ca un singur mecanism să fie responsabil pentru această gamă de fenotipuri. Considerăm că sunt responsabile atât trauma intrauterină, cât și eșecul fuziunii proceselor mandibulare și maxilare secundare unei aberații în funcția FGF8. În plus, diastazia musculaturii faciale poate rezulta din fuziunea întârziată și ulterior scăderea penetrării mezodermice a proceselor mandibulare și maxilare.