Articles

Macrodystrophia lipomatosa: patru rapoarte de caz

Macrodystrophia lipomatosa (ML) este o anomalie congenitală rară caracterizată printr-o supraaglomerare anormală a elementelor mezenchimale care rezultă în gigantism de cifre unice sau multiple sau întregul membru. Uneori poate avea o implicare bilaterală a membrelor . Deși au existat doar câteva rapoarte anecdotice de implicare a întregului membru și chiar implicarea peretelui abdominal a fost raportată, în seria noastră doi dintre pacienți au avut implicarea întregului membru. Vârsta prezentării este consistentă, iar constatările clinice pot fi recunoscute încă din perioada neonatală până la vârsta adultă târzie. Deși nu există o predilecție de gen, se observă o ușoară preponderență masculină. Creșterea excesivă pare să se dezvolte într-o regiune sclerotomică specifică a corpului . În general, aspectul lateral al membrului superior (adică. de-a lungul distribuției nervului median) și aspectul medial al membrului inferior (adică de-a lungul distribuției nervului plantar) sunt afectate. Implicarea membrelor distale este observată predominant. Membrul inferior este mai des implicat decât membrul superior, iar cifrele 2 și 3 sunt mai frecvent afectate . Regiunea afectată continuă să crească numai până la pubertate, moment în care ajunge la un platou.

Macrodystrophia Lipomatosa este o anomalie congenitală, dar cu siguranță nu este o boală ereditară . Au fost propuse diferite ipoteze cu privire la etiopatogeneza ML. Acestea includ degenerarea lipomatoasă, anormalitatea circulației fetale și deteriorarea mugurei extremității și erorile în segmentarea în viața intrauterină și hipertrofia nervului în cauză . Gama de nomenclatură, așa cum este dată de diferiți autori, produce o confuzie considerabilă în ceea ce privește terminologia exactă și, de asemenea, dificultăți în stabilirea criteriilor de diagnosticare a bolii, în special față de hamartomul fibrolipomatos (FLH) . Feriz în 1925 a inventat termenul Macrodystrophia lipomatosa. Barsky în 1967 a dat o descriere detaliată a gigantismului local și a diferențiat două forme ale acestuia, și anume statice și progresive. Forma progresivă a bolii descrisă de Barsky este analogă cu ceea ce a descris Feriz .

hamartomul Fibrolipomatos (FLH) este un alt grup eterogen de leziuni care produce supraaglomerare digitală și poate fi confundat cu ML. De obicei se prezintă ca o leziune nervoasă izolată și asociată cu depunerea intramusculară de grăsime . Dar în ML, în afară de depunerea de grăsime în teci nervoase, subcutanat și compartimentul muscular, există implicarea periostului, de asemenea, ceea ce duce la modificări osoase, cum ar fi hipertrofia, exostoza, anchiloza articulațiilor interfalangiene și invazia grasă a cavității medulare .

în ML, cea mai proeminentă constatare histopatologică este creșterea țesutului adipos împrăștiat într-o rețea fină de țesut fibros, care implică măduva osoasă, periostul, mușchii, tecile nervoase și țesuturile subcutanate . Extinderea neuronală și neregularitatea pot fi, de asemenea, observate, implicând cel mai frecvent nervul median din mână și nervii plantari din picior . Periostul poate fi văzut împânzit cu noduli mici de condroblaste, osteoblaste și osteoclaste. Acești noduli devin mai mari și mai numeroși spre capetele distale ale falangelor, făcându-i alungiți, lărgiți și împrăștiați la capetele distale, adesea numiți aspect asemănător ciupercilor . Poate exista hipertrofie și degenerare în structura osoasă și creșterea densității osoase medulare. Structura trabeculară a oaselor este caracteristică bine conservată . La pacienții adulți, pot fi observate modificări osteoartritice secundare, cum ar fi îngustarea spațiului articular, chisturile subcondrale și osteofitele mari .

problemele asociate cu un pacient de ML pot fi duble, cosmetice și mecanice. Deoarece supraaglomerarea implică în principal aspectul volar, poate produce deviația dorsală a părților afectate. Acest lucru poate duce la interferențe în activitățile normale de zi cu zi sau poate face pacientul predispus la leziuni repetate, așa cum s-a observat la pacienții noștri. Cu toate acestea, se pot dezvolta probleme mecanice, cum ar fi osteoartrita secundară și compresia structurilor neurovasculare care cauzează afectarea funcției . Problema cosmetică este plângerea obișnuită de prezentare la toate vârstele, dar problemele mecanice sunt întâlnite în adolescență din cauza modificărilor degenerative secundare ale articulațiilor care determină o funcție redusă. Supraaglomerarea osteofitelor poate provoca, de asemenea, compresia nervilor și vaselor adiacente, cel mai frecvent observat este sindromul de tunel carpian . Celelalte sindroame de prindere care pot fi sunt sindroamele tunelului cubital și tarsal . Testele de electroneurografie și viteză de conducere nervoasă efectuate la acești pacienți pot dezvălui o încetinire a conducerii motorii și senzoriale distale, blocarea conducerii locale (segmentare) sau încetinirea nervilor periferici la locurile de prindere . Alte probleme asociate observate sunt creșteri lipomatoase în intestine și în alte țesuturi, anomalii calvar, Nev pigmentat, chisturi pulmonare syndactyly, polidactyly, clinodactyly, brahydactly și simfalangism pot fi observate în ML . Implicarea bilaterală este foarte rară. De asemenea, nu există predominanță familială sau implicare neurocutanată (față de neurofibromatoză) . Există o asociere cunoscută a hemihipertrofiei cu afecțiuni precum sindromul Beckwith-Wiedemann cu tumorile sale subiacente, în special tumora Wilms (sonografia abdominală este obligatorie așa cum a fost efectuată în toate cazurile noastre) .

rezultatele tipice cu raze X ale ML includ creșterea excesivă a țesuturilor moi, precum și a țesutului osos, prezența zonelor radiolucente datorită prezenței țesutului adipos și a bolii degenerative articulare. Creșterea excesivă a osului în zona inervată de proliferarea nervilor și a țesutului adipos în fibrele musculare sunt constatările caracteristice detectate la scanarea CT. Aspectul volar al degetelor este implicat disproporționat . Lărgirea la capătul distal al oaselor dă caractereloraspect asemănător ciupercilor . Grăsimea excesivă observată în ML nu este încapsulată, iar RMN poate demonstra cu ușurință infiltrarea grasă a mușchilor. Pot exista benzi fibroase liniare hipointense observate în această grăsime anormală. Există hipertrofie osoasă și îngroșare corticală în partea afectată a corpului și acest lucru poate duce la exostoze, cum ar fi excrescențe osoase din osul implicat. Imagistica MR relevă, de asemenea, o redundanță a țesutului gras și îngroșarea fibroasă a unui nerv .

există anumite afecțiuni care pot apărea cu hipertrofie localizată a membrelor. Diagnosticul diferențial al ML include neurofibromatoza de tip 1 (neurofibrom plexiform), hamartomul fibrolipomatos (FLH), limfangiomatoza, hemangiomatoza și sindromul Klippel-Trenaunay-Weber, sindromul Mafucci, boala Ollier și sindromul Proteus. Dar în toate aceste diagnostice diferențiale există un istoric familial pozitiv și se caracterizează prin manifestări cutanate sau sistemice . De exemplu, în neurofibromatoză, pe lângă istoricul familial pozitiv, există pete caf ‘ e-au-lait pe piele, noduli ai țesuturilor moi și este de obicei bilaterală, iar implicarea falangei distale nu este atât de severă. Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber se caracterizează prin prezența hemangioamelor cutanate și a venelor varicoase. Nici limfangiomatoza, nici hemangiomatoza nu prezintă o creștere osoasă. Pacienții cu sindrom Proteus prezintă de obicei anomalii ale craniului, naevi pigmentat, chisturi pulmonare, modificări dermatologice precum îngroșarea cerebroidă palmară și plantară și lipoame intraabdominale .

de obicei, intervenția se efectuează de obicei din motive cosmetice, dar principiul chirurgical călăuzitor în gestionarea acestei afecțiuni ar trebui să fie îmbunătățirea aspectului cosmetic, precum și păstrarea funcției neurologice . Interferența chirurgicală este indicată în funcție de simptomele pacientului, vârsta și amploarea și severitatea bolii. Pentru leziunea care implică regiunea mediană și plantară, a fost susținută o abordare conservatoare . De asemenea, trebuie să ținem cont de faptul că extinderea digitală asociată cu ML se oprește de obicei la pubertate. Într-o formă localizată de boală, îndepărtarea unei raze este cea mai potrivită procedură care poate duce la o îmbunătățire cosmetică și nu provoacă nici o problemă funcțională sau neurologică. Procedurile multiple de debulking, epifiziodeza și diverse osteotomii sunt indicate pentru o formă mai severă a bolii. Epifiziodeza nu este o metodă eficientă atunci când este efectuată singură, deoarece poate duce la pierderea funcției. Aceste proceduri ar trebui planificate și utilizate în mod judicios, astfel încât să se obțină cel mai bun rezultat posibil. Unii autori au susținut utilizarea angiografiei preoperatorii pentru a ajuta la îmbunătățirea managementului . Astfel, tratamentul chirurgical este o provocare, deoarece, în ciuda îndepărtării țesutului adecvat, diferența de dimensiune poate să nu fie foarte evidentă. În plus, incidența leziunilor nervoase după debulking extinse sau îndepărtarea leziunii este de aproximativ 30% -50%. Un alt fapt supărător este rata ridicată de recurență, care în valoare de 33% -60%.