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Porokératose linéaire généralisée

Cher éditeur,

En 1893, Mibelli et Respighi ont inventé le terme porokératose en supposant que les colonnes de parakératose émergeaient de l’ostie des canaux eccrines. Plus tard, il s’est avéré être un terme impropre lorsqu’il a été prouvé que les lésions résultaient d’un trouble clonal de kératinisation caractérisé par l’apparition de plaques atrophiques entourées de la lamelle cornoïde.1,2 Bien que le trouble soit hérité d’un trait autosomique dominant avec pénétrance incomplète, la plupart des cas sont causés par des mutations sporadiques.3,4

Les sous-types de porokératose comprennent la porokératose classique de Mibelli, la porokératose superficielle disséminée, la porokératose actinique superficielle disséminée, la porokératose ponctuée, la porokératose palmaris et plantaris disseminata et la porokératose linéaire.

La porokératose linéaire peut être subdivisée en localisées, zostériformes, systématisées et généralisées. Un patient peut présenter plus d’un type de porokératose et n’importe quelle partie du corps peut être impliquée.

Une femme de 24 ans a été référée à notre unité avec des antécédents de pityriasis rubra pilaris dans le bas de la jambe droite diagnostiqués à l’âge de 6 mois. Les traitements avec des crèmes corticostéroïdes et antifongiques n’ont montré aucune amélioration. Les lésions étaient anhidrotiques et présentaient un prurit lorsqu’elles étaient exposées au soleil. Peu à peu, ils se sont étendus au visage, au cou, à la jambe droite, au bras, à la paume et à la semelle, mais sont toujours restés limités à l’hémibody droit.

L’examen physique a révélé des plaques atrophiques rouge foncé à brunâtres avec une crête hyperkératotique périphérique proéminente, coalescant sur le bas de la jambe droite et la semelle, en supposant une distribution linéaire suivant les lignes de Blaschko (Figure 1). Des lésions similaires étaient présentes sur son visage, son cou, son bras droit et sa paume et un ptérygion dorsal s’est développé sur l’index (figure 2).

Figure 1 Plaques atrophiques rouge foncé à brunâtres avec une crête hyperkératotique périphérique proéminente, coalescant sur le membre inférieur droit, y compris la semelle, et supposant une distribution linéaire, suivant les lignes de Blaschko

Figure 2 Lésions du bras droit et ptérygion dorsal dans le pli proximal de l’ongle de l’index droit

Des biopsies de la crête périphérique et des zones atrophiques centrales ont révélé la présence de lamelles cornoïdes avec perte de la couche granulaire et d’infiltrat lymphocytaire focal (Figure 3).

Figure 3 Peau avec hyperkératose épidermique et présence d’une colonne parakératotique caractéristique (lamelle cornoïde). Il y a un œdème léger dans le derme papillaire et présence d’infiltrat inflammatoire avec prédominance lymphocytaire (Hématoxiline & éosine, X20)

La porokératose linéaire est une variante strictement unilatérale avec des lésions acrales groupées et des résultats de pathologie identiques à ceux observés dans la porokératose de Mibelli.5 Les lésions varient en taille, en hauteur et en nombre, peuvent concerner tout l’hémibody et se développer lentement pour former des plaques annulaires irrégulières avec des bordures surélevées bien délimitées. La partie centrale présente généralement une anhidrose et une alopécie.

La porokératose classique de Mibelli, la porokératose actinique superficielle disséminée, la porokératose palmaris et plantaris disseminata et la porokératose ponctuée sont toutes des hérédités autosomiques dominantes. La porokératose de Mibelli et la porokératose linéaire peuvent survenir par mosaïcisme. Les rapports de porokératose actinique superficielle disséminée coexistante et de porokératose linéaire soulèvent la possibilité d’une aberration génétique commune aux chromosomes 12, 15, ou 18.2,4,5

Les facteurs de risque de porokératose comprennent les brûlures cutanées ou les dommages causés par les rayons ultraviolets A et B et l’immunosuppression.2

La lamelle cornoïde est une découverte constante dans toutes les variantes de la porokératose. Il est formé par une épaisse colonne de cellules parakératotiques s’étendant vers l’extérieur à partir d’une encoche dans la couche malpighienne de l’épiderme et forme la bordure en forme de crête surélevée de la lésion clinique. La lamelle cornoïde apparaît dans l’épiderme interfolliculaire, s’étendant à travers toute la couche cornée. La couche granulaire est absente et les kératinocytes vacuolisés peuvent être visualisés à la base de la lamelle.

Les lésions de porokératose actinique superficielle disséminée sont de petites papules kératotiques discrètes, avec une crête moins proéminente, uniformément réparties sur les zones exposées au soleil.

Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata des lésions apparaissent sur les paumes et la plante des pieds. La crête kératotique est plus prononcée et prurigineuse. Cette variante et la porokératose linéaire provoquent rarement une dystrophie osseuse et / ou des ongles.

Les lésions ponctuelles de porokératose sont discrètes avec une fine crête périphérique.

Le diagnostic est cliniquement confirmé par la visualisation d’une crête continue et la démonstration histopathologique des lamelles cornoïdes.

La plupart des porokératoses linéaires présentent un diagnostic différentiel difficile avec naevus ostial eccrine porokératotique et canal cutané.

Ce dernier se présente sous la forme de multiples ponctuations linéaires ou de plaques kératotiques et de papules ressemblant à une porokératose linéaire. Cependant, l’examen histopathologique montre des invaginations épidermiques contenant une lamelle cornoïde qui implique les canaux eccrines et les follicules pileux.

D’autres diagnostics différentiels comprennent le psoriasis linéaire, le naevus épidermique verruqueux linéaire inflammatoire, le lichen striatus, l’incontinentia pigmenti et le pityriasis rubra pilaris.

Jusqu’à 20% des cas de porokératose peuvent subir une transformation maligne en carcinome basocellulaire ou maladie de Bowen. Des issues fatales d’un carcinome épidermoïde disséminé associé à une porokératose ont été rapportées. La protéine p53 a été considérée comme un marqueur possible de la dégénérescence maligne chez les patients présentant une porokératose confirmée.2

Le traitement comprend la chirurgie, la cryothérapie, la dermabrasion, l’électrodissection ou le laser CO2. Un traitement efficace a été rapporté avec le 5-fluorouracile et la crème d’imiquimod (5%). La thérapie aux rétinoïdes a donné des résultats incohérents. Un suivi strict du patient est recommandé en raison du risque de malignité.