Articles

Uogólniona liniowa porokeratoza

drogi redaktorze,

w 1893 roku Mibelli i Respighi ukuli termin porokeratoza zakładając, że kolumny parakeratozy wyłoniły się z Ostii kanałów eksrynowych. Później okazało się, że jest błędna, gdy okazało się, że zmiany wynikają z zaburzenia klonalnego rogowacenia charakteryzującego się pojawieniem się atroficznych plam otoczonych blaszką rogowaciałą.1,2 chociaż zaburzenie jest dziedziczone w cechach autosomalnych dominujących z niepełną penetracją, większość przypadków jest spowodowana sporadycznymi mutacjami.3,4

podtypy Porokeratozy obejmują klasyczną porokeratozę Mibellego, rozsianą porokeratozę powierzchowną, rozsianą porokeratozę powierzchowną, punktową porokeratozę, porokeratozę palmaris et plantaris disseminata i porokeratozę liniową.

porokeratoza liniowa może być dalej podzielona na miejscową, zosteriform, usystematyzowaną i uogólnioną. Pacjent może przedstawić więcej niż jeden rodzaj porokeratozy i każda część ciała może być zaangażowany.

na nasz oddział skierowano 24-letnią kobietę z przebytym łupieżem rubra pilaris w dolnej prawej nodze, który zdiagnozowano w wieku 6 miesięcy. Leczenie kortykosteroidami i kremami przeciwgrzybiczymi nie wykazało poprawy. Zmiany były anhidrotyczne i obecne świąd pod wpływem światła słonecznego. Stopniowo rozszerzały się na twarz, szyję, prawą nogę, ramię, dłoń i podeszwę, ale zawsze ograniczały się do prawej hemibody.

badanie fizykalne ujawniło głęboko czerwone do brązowawych, zanikowe płytki z wyraźnym obwodowym grzbietem hiperkeratotycznym, łączącym się na dolnej prawej nodze i podeszwie, przy założeniu liniowego rozkładu po liniach Blaschko(ryc. 1). Podobne zmiany występowały na jej twarzy, szyi, prawym ramieniu i dłoni, a grzbietowe pterygium rozwinęło się na palcu wskazującym (ryc. 2).

ryc. 1 płytki zanikowe o barwie głębokiej Czerwonej do brązowej z wyraźnym obwodowym grzbietem hiperkeratotycznym, łączącym się na prawej kończynie dolnej, w tym podeszwie i przy założeniu liniowego rozkładu, wzdłuż linii Blaschko

2 zmiany na prawym ramieniu i grzbietowe skrzydełko w proksymalnym fałdzie paznokcia prawego palca wskazującego

biopsje grzbietu obwodowego i centralnych obszarów zanikowych wykazały obecność blaszki rogowej z utratą warstwy ziarnistej i ogniskowym naciekiem limfocytowym (Fig. 3).

ryc. 3 Skóra z hiperkeratozą naskórka i obecnością charakterystycznej kolumny parakeratotycznej (blaszki rogówki). W brodawkowatej skórze właściwej występuje łagodny obrzęk i obecność nacieku zapalnego z przewagą limfocytów (Hematoksylina & eozyna, X20)

porokeratoza liniowa jest odmianą ściśle jednostronną ze zgrupowanymi zmianami akralnymi i patologiami identycznymi z obserwowanymi w porokeratozie Mibellego.5 Zmiany różnią się wielkością, wysokością i liczbą, mogą obejmować cały hemibody i powoli rosną, tworząc nieregularne pierścieniowe płytki z dobrze odgraniczonymi podniesionymi granicami. Część środkowa na ogół prezentuje anhydrozę i łysienie.

Klasyczne porokeratoza Mibellego, rozsiane powierzchowne porokeratoza, porokeratoza palmaris et plantaris disseminata i punktowe porokeratoza są dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Porokeratoza Mibellego i porokeratoza liniowa mogą wystąpić w wyniku mozaiki. Doniesienia o współistniejącej rozsianej porokeratozie powierzchownej i porokeratozie liniowej zwiększają możliwość wspólnej aberracji genetycznej na chromosomach 12, 15 lub 18.2,4,5

czynniki ryzyka porokeratozy obejmują oparzenia skóry lub uszkodzenia przez promieniowanie ultrafioletowe a i B oraz immunosupresję.2

blaszka rogowa jest stałym odkryciem we wszystkich wariantach porokeratozy. Tworzy go gruba kolumna komórek parakeratotycznych rozciągająca się na zewnątrz od wycięć w malpighiańskiej warstwie naskórka i tworzy podniesioną graniczną krawędź zmiany klinicznej. Blaszka rogowa powstaje w międzygatunkowym naskórku, rozciągając się przez całą warstwę rogową. Warstwa ziarnista jest nieobecna, a wakuolowane keratynocyty mogą być wizualizowane u podstawy blaszki.

rozsiane powierzchowne zmiany porokeratozy są małymi i dyskretnymi grudkami rogowacenia, z mniej widocznym grzbietem, równomiernie rozmieszczonymi na obszarach narażonych na słońce.

na dłoniach i podeszwach pojawiają się zmiany Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata. Grzbiet Rogowy jest bardziej wyraźny i świądowy. Ten wariant i liniowa porokeratoza rzadko powodują dystrofię kości i / lub paznokci.

punktowe zmiany porokeratozy są dyskretne z cienkim grzbietem obwodowym.

rozpoznanie jest klinicznie potwierdzone wizualizacją ciągłego grzbietu i histopatologicznym wykazaniem blaszek rogowych.

Większość liniowych porokeratoz przedstawia trudną diagnozę różnicową z porokeratotycznym znamieniem eccrine ostial i Dermal duct.

ten ostatni przedstawia się jako wiele liniowych dołów punktowych lub płytek rogowacenia i grudek, które przypominają liniową porokeratozę. Jednak badanie histopatologiczne wykazuje inwaginacje naskórka zawierające blaszkę rogowaciałą, która obejmuje kanały eksrynowe i mieszki włosowe.

inne diagnozy różnicowe obejmują liniową łuszczycę, zapalne liniowe verrucous naskórka nevus, lichen striatus, incontinentia pigmenti i pityriasis rubra pilaris.

do 20% przypadków porokeratozy może przejść transformację złośliwą w raka podstawnokomórkowego lub chorobę Bowena. Zgłaszano przypadki śmiertelne związane z rozsianym rakiem płaskonabłonkowym związanym z porokeratozą. Białko p53 zostało uznane za możliwy marker złośliwego zwyrodnienia u pacjentów z potwierdzoną porokeratozą.2

leczenie obejmuje operację, krioterapię,dermabrazję, elektrodissekcję lub laser CO2. Donoszono o skutecznym leczeniu 5-fluorouracylem i imikwimodem w kremie (5%). Terapia retinoidami przyniosła niespójne wyniki. Zaleca się ścisłą obserwację pacjenta ze względu na ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego.