Articles

Makrostomia: spektrum deformacji

Tło: Makrostomia jest rzadkim rozszczepem twarzy, o niekompletnie opisanej patogenezie. Seria ta zwraca uwagę na przypadki wyodrębnionej makrostomii wykazującej kilka odrębnych fenotypów. Badamy różnice fenotypowe u pacjentów z makrostomią, aby jeszcze bardziej wyjaśnić etiopatogenezę.

materiały i metody: przeprowadziliśmy retrospektywną ocenę pacjentów z makroostomią ocenianą w okresie 10 lat. Dane demograficzne pacjentów i cechy kliniczne są zgłaszane.

wyniki: zidentyfikowaliśmy 25 pacjentów z makrostomią (13M/12F). Makrostomia prawostronna wystąpiła u 15, makrostomia lewostronna u 6, A makrostomia obustronna U 4 pacjentów. Spośród obustronnych przypadków 100% występowało w izolacji mikrosomii czaszkowo-twarzowej (CFM) lub innych nieprawidłowości czaszkowo-twarzowych. U dwunastu pacjentów stwierdzono makrostomię w izolacji od CFM; w tej podgrupie stosunek mężczyzn do kobiet wynosił 1: 1. Makrostomia obustronna występowała u 33% chorych. Jednostronna makrostomia występowała częściej po prawej stronie (5:2). Fenotypy obejmowały prostą jednostronną lub obustronną makrostomię (67%), makrostomię związaną z ciężkim rozkurczem mięśni policzkowych (8%), makrostomię związaną z bocznymi rozszczepami twarzy (17%) oraz rozkurcz mięśni policzkowych bez znaczącej makrostomii (8%).

wnioski: Makrostomia widziana w izolacji CFM występuje w fenotypowo odrębnych formach. Jest mało prawdopodobne, aby pojedynczy mechanizm był odpowiedzialny za ten zakres fenotypów. Uważamy, że zarówno wewnątrzmaciczny uraz, jak i niepowodzenie fuzji procesów żuchwy i szczęki wtórne do aberracji w funkcji FGF8 są odpowiedzialne. Dodatkowo, rozkurcz mięśni twarzy może wynikać z opóźnionej fuzji, a następnie zmniejszonej penetracji mezodermalnej procesów żuchwy i szczęki.