Articles

Veralgemeende lineaire porokeratose

Geachte redactie,

in 1893 hebben Mibelli en Respighi de term porokeratose bedacht, uitgaande van de veronderstelling dat de kolommen van parakeratose voortkwamen uit de Ostia van eccrine kanalen. Later bleek het een verkeerde benaming te zijn toen de letsels bleken te resulteren uit een klonale wanorde van keratinisatie die door het verschijnen van atrofische flarden wordt gekenmerkt die door cornoid lamella wordt omringd.1,2 hoewel de aandoening wordt geërfd in een autosomaal dominante eigenschap met onvolledige penetrantie, worden de meeste gevallen veroorzaakt door sporadische mutaties.3,4

Porokeratosis subtypes omvatten de klassieke porokeratosis van Mibelli, gedissemineerde oppervlakkige porokeratosis, gedissemineerde oppervlakkige actinische porokeratosis, punctate porokeratosis, porokeratosis palmaris et plantaris disseminata en lineaire porokeratosis.

Lineaire porokeratose kan verder worden onderverdeeld in gelokaliseerd, zosteriform, gesystematiseerd en gegeneraliseerd. Een patiënt kan meer dan één type porokeratose presenteren en elk deel van het lichaam kan worden betrokken.

een 24-jarige vrouw werd doorverwezen naar onze eenheid met een voorgeschiedenis van pityriasis rubra pilaris in haar rechteronderbeen dat was gediagnosticeerd op de leeftijd van 6 maanden. Behandelingen met corticosteroïden en schimmeldodende crèmes toonden geen verbetering. De laesies waren anhidrotisch en vertonen pruritus bij blootstelling aan zonlicht. Geleidelijk breidden ze zich uit naar het gezicht, de nek, het rechterbeen, de arm, de palm en de zool, maar bleven altijd beperkt tot het rechter hemibody.

bij lichamelijk onderzoek bleek dieprode tot bruinachtige, atrofische plaques met een prominente perifere hyperkeratotische rand, die samenvloeit op het rechteronderbeen en de zool, uitgaande van een lineaire verdeling volgens de Blaschko-lijnen (figuur 1). Soortgelijke laesies waren aanwezig op haar gezicht, nek, rechterarm en palm en een dorsale pterygium ontwikkelde zich op de wijsvinger (Figuur 2).

Figuur 1 Diep rood tot bruinachtig, atrofische plaques met een prominente perifere hyperkeratotic ridge, samen op de rechter ledematen, met inbegrip van de zool en in de veronderstelling van een lineaire verdeling, na de Blaschko lijnen

Figuur 2 rechterarm laesies en de dorsale pterygium in de proximale nagel vouw van de rechter wijsvinger

Biopten van de perifere rand en het centrum van atrofische gebieden bleek de aanwezigheid van cornoid lamel met het verlies van de granulaire laag, en focale lymfocytaire infiltreren (Figuur 3).

Figuur 3 huid met epidermale hyperkeratose en aanwezigheid van een karakteristieke parakeratotische kolom (cornoid lamella). Er is licht oedeem in de papillaire dermis en de aanwezigheid van inflammatoir infiltraat met lymfocyten overheersing( Hematoxiline & eosine, X20)

Lineaire porokeratose is een strikt unilaterale variant met gegroepeerde acrale laesies en pathologische bevindingen identiek aan die waargenomen bij porokeratose van Mibelli.5 letsels variëren in grootte, hoogte, en aantal, kan de gehele hemibody te betrekken, en langzaam groeien om onregelmatige ringvormige plaques met goed afgebakende opgeheven grenzen te vormen. Het centrale gedeelte presenteert over het algemeen anhidrose en alopecia.

klassieke porokeratose van Mibelli, gedissemineerde oppervlakkige actinische porokeratose, porokeratose palmaris et plantaris disseminata en punctate porokeratose zijn allemaal autosomaal dominante overerving. Porokeratosis van Mibelli en lineaire porokeratosis kan optreden door mosaïcisme. Meldingen van coëxisterende gedissemineerde oppervlakkige actinische porokeratose en lineaire porokeratose verhogen de mogelijkheid van een gemeenschappelijke genetische afwijking op chromosomen 12, 15, of 18.2,4,5

risicofactoren voor porokeratose zijn onder andere huidverbranding of beschadiging door ultraviolette straling A en B, en immunosuppressie.2

de cornoid lamella is een constante bevinding in alle varianten van porokeratose. Het wordt gevormd door een dikke kolom van parakeratotische cellen die zich naar buiten uitstrekken van een inkeping in de Malpighian laag van de epidermis en vormt de opgeheven ridgelike grens van de klinische laesie. De cornoid lamella ontstaat in de interfolliculaire epidermis, die zich uitstrekt door het hele corneum stratum. De korrelige laag is afwezig en gevacuolateerde keratinocytes kunnen aan de basis van de lamella worden gevisualiseerd.

gedissemineerde oppervlakkige actinische porokeratose laesies zijn kleine en discrete keratotische papels, met een minder prominente rand, gelijkmatig verdeeld over aan de zon blootgestelde gebieden.

Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata laesies verschijnen op de handpalmen en zolen. De keratotische richel is meer uitgesproken en pruritic. Deze variant en lineaire porokeratose veroorzaken zelden bot-en / of nageldystrofie.

Punctate porokeratosis laesies zijn discreet met een dunne rand.

de diagnose wordt klinisch bevestigd door visualisatie van een continue rand en histopathologische demonstratie van de cornoid lamellen.

de meeste lineaire porokeratosen vertonen een moeilijke differentiële diagnose met porokeratotische eccrine ostial en dermale duct nevus.

deze laatste presenteert zich als meerdere lineaire punctuaatputten of keratotische plaques en papules die op lineaire porokeratose lijken. Histopathologisch onderzoek toont echter epidermale invaginaties met een cornoid lamella die de eccrine kanalen en haarfollikels impliceert.

andere differentižle diagnoses omvatten lineaire psoriasis, inflammatoire lineaire wrattige epidermale nevus, lichen striatus, incontinentia pigmenti en pityriasis rubra pilaris.

tot 20% van de gevallen met porokeratose kan maligne transformatie ondergaan tot basaalcelcarcinoom of ziekte van Bowen. Fatale uitkomsten van gedissemineerd plaveiselcelcarcinoom geassocieerd met porokeratose zijn gemeld. Proteïne p53 is beschouwd als een mogelijke marker van maligne degeneratie bij patiënten met bevestigde porokeratose.2

de behandeling omvat chirurgie, cryotherapie, dermabrasie, elektrodissectie of CO2-laser. Succesvolle behandeling met 5-fluorouracil en imiquimod crème is gemeld (5%). Retinoïde therapie heeft inconsistente resultaten opgeleverd. Een strikte follow-up van de patiënt wordt aanbevolen vanwege het risico op maligniteit.