Articles

Macrostomia: a spectrum of deformity

Bakgrunn: Macrostomia er en sjelden ansiktsspalte, med en ufullstendig beskrevet patogenese. Denne serien fremhever tilfeller av isolert makrostomi presentere med flere forskjellige fenotyper. Vi undersøker fenotypiske forskjeller hos makrostomi-pasienter, for ytterligere å belyse etiopathogenesen.

Materialer og metoder: vi utførte en retrospektiv gjennomgang av makrostomi pasienter evaluert i løpet av en 10-års periode. Pasientdemografi og kliniske trekk er rapportert.

Resultater: vi identifiserte 25 makrostomipasienter (13m/12F). Høyresidig makrostomi forekom hos 15, venstresidig makrostomi forekom hos 6, og bilateral makrostomi forekom hos 4 pasienter. Av de bilaterale tilfellene eksisterte 100% isolert fra kraniofacial mikrosomi (CFM) eller andre kraniofaciale abnormiteter. Tolv pasienter fikk makrostomi isolert FRA CFM; i denne undergruppen var forholdet mellom mann og kvinne 1: 1. Bilateral makrostomi var tilstede hos 33% av pasientene. Unilateral makrostomi skjedde oftere til høyre (5: 2). Fenotyper inkluderte enkel unilateral eller bilateral makrostomi (67%), makrostomi assosiert med alvorlig diastase av kinnmuskulaturen (8%), makrostomi assosiert med lateral ansikts kløfter (17%) og diastase av kinnmuskulaturen uten signifikant makrostomi (8%).

Konklusjoner: Makrostomi sett isolert FRA CFM presenterer i fenotypisk distinkte former. Det er usannsynlig at en enkelt mekanisme er ansvarlig for dette spekteret av fenotyper. Vi tror at både intrauterin traumer og svikt i fusjon av mandibulære og maksillære prosesser sekundært til en aberrasjon I FGF8-funksjonen er ansvarlige. I tillegg kan diastase av ansiktsmuskulatur skyldes forsinket fusjon og påfølgende redusert mesodermal penetrasjon av mandibulære og maksillære prosesser.