Articles

Generalisert lineær porokeratose

Kjære Redaktør,

I 1893 innførte Mibelli Og Respighi begrepet porokeratose forutsatt at kolonnene av parakeratose dukket opp fra ostia av eccrine kanaler. Senere viste det seg å være en misnomer når lesjoner ble vist seg å skyldes en klonal lidelse av keratinisering preget av utseendet av atrofiske flekker omgitt av cornoid lamellen.1,2 selv om sykdommen er arvet i en autosomal dominant egenskap med ufullstendig penetrans, er de fleste tilfeller forårsaket av sporadiske mutasjoner.3,4

Porokeratose subtyper inkluderer klassisk porokeratose Av Mibelli, disseminert overfladisk porokeratose, disseminert overfladisk aktinisk porokeratose, punktat porokeratose, porokeratose palmaris et plantaris disseminata og lineær porokeratose.

Lineær porokeratose kan videre deles inn i lokalisert, zosteriform, systematisert og generalisert. En pasient kan presentere mer enn en type porokeratose og enhver del av kroppen kan være involvert.

En 24 år gammel kvinne ble henvist til vår enhet med en historie med pityriasis rubra pilaris i hennes nedre høyre ben som hadde blitt diagnostisert i en alder av 6 måneder. Behandlinger med kortikosteroid og antifungal kremer viste ingen forbedring. Lesjonene var anhidrotiske, og tilstede kløe når de ble utsatt for sollys. Gradvis utvidet de seg til ansikt, nakke, høyre ben, arm, håndflate og såle, men forblev alltid begrenset til høyre hemibody.

Fysisk undersøkelse viste dyprøde til brune, atrofiske plakk med en fremtredende perifer hyperkeratotisk ås, koalescerende på nedre høyre ben og sålen, forutsatt en lineær fordeling etter Blaschko-linjene (Figur 1). Lignende lesjoner var tilstede i ansiktet, nakken, høyre arm og håndflate og et dorsal pterygium utviklet på pekefingeren (Figur 2).

Figur 1 Dyp rød til brunlig, atrofiske plakk med en fremtredende perifer hyperkeratotisk møne, koaleserende på nedre høyre lem, inkludert sålen og antar en lineær fordeling, etter Blaschko linjer

Figur 2 Høyre arm lesjoner og dorsal pterygium i den proksimale spiker fold av høyre pekefinger

Biopsier av perifer ryggen og de sentrale atrofiske områder viste tilstedeværelse av cornoid lamell med tap av det granulære lag, og fokal lymfatisk infiltrere (Figur 3).

Figur 3 Hud med epidermal hyperkeratose og tilstedeværelse av en karakteristisk parakeratotisk kolonne (cornoid lamella). Det er mildt ødem i papillær dermis og tilstedeværelse av inflammatorisk infiltrat med lymfocytt overvekt (Hematoksilin & eosin, X20)

Lineær porokeratose er en strengt ensidig variant med grupperte acral lesjoner og patologi funn identisk med de observert i porokeratose Av Mibelli.5 Lesjoner varierer i størrelse, høyde og antall, kan involvere hele hemibody, og sakte vokse til å danne uregelmessige ringformede plakk med godt avgrensede hevede grenser. Den sentrale delen presenterer vanligvis anhidrosis og alopecia.

Klassisk porokeratose Av Mibelli, disseminert overfladisk aktinisk porokeratose, porokeratose palmaris et plantaris disseminata og punktat porokeratose er alle autosomal dominant arv. Porokeratose Av mibelli og lineær porokeratose kan oppstå gjennom mosaikk. Rapporter om sameksisterende disseminert overfladisk aktinisk porokeratose og lineær porokeratose øker muligheten for en felles genetisk avvik ved kromosomer 12, 15 eller 18.2,4,5

Risikofaktorer for porokeratose inkluderer hudforbrenning eller skade ved ultrafiolett stråling A Og B, og immunosuppresjon.2

cornoid lamellen er et konstant funn i alle varianter av porokeratose. Den er dannet av en tykk kolonne av parakeratotiske celler som strekker seg utover fra et hakk i det malpighiske laget av epidermis og danner den hevede ridgelike grensen til den kliniske lesjonen. Cornoid lamellen oppstår i interfollicular epidermis, som strekker seg gjennom hele corneum stratum. Det granulære laget er fraværende og vakuolerte keratinocytter kan visualiseres ved bunnen av lamellen.

Disseminert overfladisk aktinisk porokeratose lesjoner er små og diskrete keratotiske papler, med en en mindre fremtredende ridge, jevnt fordelt på soleksponerte områder.

Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata lesjoner vises på håndflatene og fotsålene. Den keratotiske åsen er mer uttalt og pruritisk. Denne varianten og lineær porokeratose forårsaker sjelden ben-og / eller spikerdystrofi.

Punctate porokeratosis lesjoner er diskrete med en tynn perifer ås.

Diagnosen er klinisk bekreftet med visualisering av en kontinuerlig ridge og histopatologisk demonstrasjon av cornoid lamellene.

de fleste lineære porokeratoser gir en vanskelig differensialdiagnose med porokeratotisk ekskrinostial og dermal kanal nevus.

sistnevnte presenterer som flere lineære punktum groper eller keratotiske plakk og papler som ligner lineær porokeratose. Imidlertid viser histopatologi undersøkelse epidermal invaginations som inneholder en cornoid lamell som involverer eccrine kanaler og hårsekker.

andre differensialdiagnoser inkluderer lineær psoriasis, inflammatorisk lineær verrucous epidermal nevus, lichen striatus, incontinentia pigmenti og pityriasis rubra pilaris.

Opptil 20% av tilfellene med porokeratose kan gjennomgå malign transformasjon til basalcellekarsinom eller Bowens sykdom. Fatale utfall fra disseminert plateepitelkarsinom assosiert med porokeratose er rapportert. Protein p53 har blitt vurdert som en mulig markør for malign degenerasjon hos pasienter med bekreftet porokeratose.2

Behandling inkluderer kirurgi, kryoterapi, dermabrasion, elektrodisseksjon eller CO2 laser. Vellykket behandling er rapportert med 5-fluorouracil og imiquimodkrem (5%). Retinoidbehandling har gitt inkonsekvente resultater. En streng pasientoppfølging anbefales på grunn av risiko for malignitet.