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Macrostomie: un spectre de déformation

Contexte: La macrostomie est une fente faciale rare, avec une pathogenèse incomplètement décrite. Cette série met en évidence des cas de macrostomies isolées présentant plusieurs phénotypes distincts. Nous examinons les différences phénotypiques chez les patients atteints de macrostomie, afin d’élucider davantage l’étiopathogenèse.

Matériaux et méthodes: Nous avons effectué une revue rétrospective des patients atteints de macrostomie évalués sur une période de 10 ans. La démographie des patients et les caractéristiques cliniques sont rapportées.

Résultats : Nous avons identifié 25 patients atteints de macrostomie (13M/12F). Une macrostomie du côté droit est survenue chez 15 patients, une macrostomie du côté gauche est survenue chez 6 patients et une macrostomie bilatérale est survenue chez 4 patients. Parmi les cas bilatéraux, 100% existaient isolément de microsomie craniofaciale (CFM) ou d’autres anomalies craniofaciales. Douze patients ont présenté une macrostomie isolément de la CFM; dans ce sous-groupe, le ratio homme / femme était de 1: 1. Une macrostomie bilatérale était présente chez 33% des patients. La macrostomie unilatérale se produisait plus souvent à droite (5:2). Les phénotypes comprenaient une macrostomie simple unilatérale ou bilatérale (67%), une macrostomie associée à une diastase sévère de la musculature des joues (8%), une macrostomie associée à des fentes faciales latérales (17%) et une diastase de la musculature des joues sans macrostomie significative (8%).

Conclusions: La macrostomie observée isolément des CFM se présente sous des formes phénotypiquement distinctes. Il est peu probable qu’un seul mécanisme soit responsable de cette gamme de phénotypes. Nous pensons que les traumatismes intra-utérins et l’échec de la fusion des processus mandibulaire et maxillaire secondaire à une aberration de la fonction FGF8 sont responsables. De plus, la diastase de la musculature faciale peut résulter d’une fusion retardée et d’une diminution subséquente de la pénétration mésodermique des processus mandibulaires et maxillaires.