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一般化された線形porokeratosis

親愛なる編集者、

1893年、MibelliとRespighiは、不角化症の列がエクリン管のオスティアから出現したと仮定して、porokeratosisという用語を造語しました。 その後,角層に囲まれた萎縮性パッチの出現を特徴とする角化のクローン性障害に起因する病変が証明されたとき,それは誤った名称であることが判明した。1,2この障害は不完全な浸透度を有する常染色体優性形質で遺伝するが、ほとんどの症例は散発的変異によって引き起こされる。3,4

Porokeratosisサブタイプには、Mibelliの古典的なporokeratosis、播種性表在性porokeratosis、播種性表在性光線性porokeratosis、点状porokeratosis、porokeratosis palmaris et plantaris disseminataおよび線形porokeratosisが含まれる。

線形ポロケラトーシスは、局所化、ゾステリフォーム、体系化、および一般化にさらに細分することができます。 患者は複数のタイプのporokeratosisを示すことができ、ボディのどの部分も複雑である場合もあります。

24歳の女性が、6ヶ月の年齢で診断された右下腿の毛孔性紅斑症の病歴を持つ私たちのユニットに紹介されました。 コルチコステロイドおよび抗真菌クリームによる治療は改善を示さなかった。 病変は無hidroticであり、日光に曝されるとそうようを呈した。 徐々に、彼らは顔、首、右脚、腕、手のひら、足底に拡大しましたが、常に右半身に制限されたままでした。

身体検査では、ブラシュコ線に沿った直線的な分布を仮定して、右下脚と足底に合体した顕著な末梢角化隆起を有する深い赤色から茶色がかった萎縮性プラークが明らかになった(図1)。 顔、首、右腕、手のひらにも同様の病変があり、人差し指には背側翼状片が発達していました(図2)。

図1深い赤から茶色がかった、顕著な末梢角化隆起を有する萎縮性プラーク、足底を含む右下肢に合体し、ブラシュコ線に沿って線形分布を仮定する

図2右人差し指の近位爪折における右腕の病変および背側翼状片

末梢隆起部および中央萎縮部の生検では、顆粒層の喪失を伴うコーノイドラメラの存在および限局性リンパ球浸潤が明らかになった(図3)。

図3表皮角化亢進症を有する皮膚および特徴的な不角化性カラム(コーノイドラメラ)の存在。 乳頭真皮に軽度の浮腫があり、リンパ球優位を伴う炎症性浸潤が存在する(ヘマトキシリン&エオシン、X20)

線形ポロケラトーシスは、mibelliのポロケラトーシスで観察されたものと同一のグループ化されたacral病変および病理所見を有する厳密に片側の変異体である。5病変は、サイズ、高さ、および数が異なり、全体のhemibodyを含むことができ、ゆっくりとよく画定上げられた境界線を持つ不規則な環状プラークを形成するた 中央部分は一般に無汗症および脱毛症を示します。

Mibelliの古典的なporokeratosis、播種性表在性光線性porokeratosis、porokeratosis palmaris et plantaris disseminata、およびpunctate porokeratosisはすべて常染色体優性遺伝です。 MibelliのPorokeratosisおよび線形porokeratosisはmosaicismによって起こるかもしれません。 共存播種表在性光線性porokeratosisと線形porokeratosisのレポートは、染色体12、15、またはで共通の遺伝的異常の可能性を高めます18.2,4,5

ポロケラトーシスの危険因子には、紫外線AおよびBによる皮膚の火傷または損傷、および免疫抑制が含まれる。2

コルノイドラメラは、porokeratosisのすべての変異体で一定の所見である。 それは表皮のmalpighian層のノッチから外側に伸びるparakeratotic細胞の厚いコラムによって形作られ、臨床損害の上げられたridgelikeボーダーを形作ります。 コーノイドラメラは、全体の角質層を通って延びる、濾胞間表皮に発生します。 顆粒層は存在せず、空胞化ケラチノサイトはラメラの基部で視覚化することができる。

播種性表在性光線性ポロケラトーシス病変は小さく、離散的な角化性丘疹であり、顕著ではない隆起部を有し、太陽に曝された領域に均一に分布する。

Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata病変は、手のひらと靴底に現れます。 角化隆起はより顕著であり、掻痒性である。 この変異体および線状ポロ角化症は、骨および/または爪ジストロフィーを引き起こすことはめったにない。

点状孔角化症病変は、薄い末梢隆起を有する離散的である。

診断は、連続した隆起部の可視化およびコーノイドラメラの病理組織学的デモンストレーションにより臨床的に確認される。

ほとんどの線形porokeratosesはporokeratotic eccrineのostialおよび皮膚管の母斑と困難な鑑別診断を示します。

後者は、複数の線状の句読点ピットまたは線状のporokeratosisに似た角化斑および丘疹として提示する。 しかし、病理組織学的検査では、エクリン管と毛包を含むコーノイドラメラを含む表皮陥入が示されている。

その他の鑑別診断には、線状乾癬、炎症性線状verrucous表皮母斑、線状苔癬、色素失禁、およびpityriasis rubra pilarisが含まれる。

ポロケラトーシスの症例の20%までが基底細胞癌またはボーエン病への悪性形質転換を受ける可能性がある。 Porokeratosisと関連付けられる広められたsquamous細胞癌からの致命的な結果は報告されました。 蛋白質p53は確認されたporokeratosisの患者の悪性の退化の可能なマーカーとして考慮されました。2

処置は外科、cryotherapy、dermabrasion、electrodissectionまたは二酸化炭素レーザーを含んでいます。 成功した治療は、5-フルオロウラシルとイミキモドクリーム(5%)で報告されています。 レチノイド療法は矛盾した結果をもたらした。 厳密な忍耐強いフォローアップは敵意の危険が原因で推薦されます。