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Porocheratosi lineare generalizzata

Caro Editore,

Nel 1893, Mibelli e Respighi coniarono il termine porocheratosi assumendo che le colonne di paracheratosi emergessero dall’ostia dei dotti eccrini. Più tardi, si è rivelato essere un termine improprio quando le lesioni sono state dimostrate il risultato di un disturbo clonale della cheratinizzazione caratterizzato dalla comparsa di patch atrofiche circondate dalla lamella cornoide.1,2 Sebbene il disturbo sia ereditato in un tratto autosomico dominante con penetranza incompleta, la maggior parte dei casi è causata da mutazioni sporadiche.3,4

I sottotipi di poroceratosi comprendono la poroceratosi classica di Mibelli, la poroceratosi superficiale disseminata, la poroceratosi attinica superficiale disseminata, la poroceratosi puntata, la poroceratosi palmaris et plantaris disseminata e la poroceratosi lineare.

La porocheratosi lineare può essere ulteriormente suddivisa in localizzata, zosteriforme, sistematizzata e generalizzata. Un paziente può presentare più di un tipo di porocheratosi e qualsiasi parte del corpo può essere coinvolta.

Una donna di 24 anni è stata indirizzata alla nostra unità con una storia di pitiriasi rubra pilaris nella gamba inferiore destra che era stata diagnosticata all’età di 6 mesi. I trattamenti con corticosteroidi e creme antifungine non hanno mostrato alcun miglioramento. Le lesioni erano anidrotiche e presentano prurito quando esposte alla luce solare. A poco a poco, si espandevano al viso, al collo, alla gamba destra, al braccio, al palmo e alla suola, ma rimanevano sempre limitati all’emibody destro.

L’esame fisico ha rivelato placche atrofiche dal rosso intenso al brunastro con una prominente cresta ipercheratotica periferica, coalescenti sulla gamba inferiore destra e sulla suola, assumendo una distribuzione lineare seguendo le linee di Blaschko (Figura 1). Lesioni simili erano presenti sul viso, collo, braccio destro e palmo e un pterigio dorsale sviluppato sul dito indice (Figura 2).

Figura 1 Profondo rosso al marrone, atrofica placche con un importante periferici hyperkeratotic ridge, a coalescenza in basso a destra, arto, tra cui il sole e supponendo una distribuzione lineare, seguendo le linee di Blaschko

Figura 2 braccio Destro lesioni e dorsale pterigio in piega ungueale prossimale del dito indice destro

Biopsie della periferica ridge e centrale atrofica aree rivelato la presenza di lamelle del cornoid con la perdita dello strato granulare e focale infiltrato linfocitario (Figura 3).

Figura 3 Pelle con ipercheratosi epidermica e presenza di una caratteristica colonna paracheratotica (lamella cornoide). C’è un lieve edema nel derma papillare e presenza di infiltrato infiammatorio con predominanza linfocitaria (Ematossilina & eosina, X20)

La porocheratosi lineare è una variante strettamente unilaterale con lesioni acrali raggruppate e reperti patologici identici a quelli osservati nella porocheratosi di Mibelli.5 Le lesioni variano in dimensioni, altezza e numero, possono coinvolgere l’intero emibody e lentamente crescono per formare placche anulari irregolari con bordi rialzati ben delimitati. La porzione centrale presenta generalmente anidrosi e alopecia.

La poroceratosi classica di Mibelli, la poroceratosi attinica superficiale disseminata, la poroceratosi palmaris et plantaris disseminata e la poroceratosi puntata sono tutte ereditarietà autosomica dominante. La porocheratosi di Mibelli e la porocheratosi lineare possono verificarsi attraverso il mosaicismo. Rapporti di coesistenza diffusa porocheratosi attinica superficiale e porocheratosi lineare aumentare la possibilità di una comune aberrazione genetica a cromosomi 12, 15, o 18.2,4,5

I fattori di rischio per la porocheratosi includono ustioni cutanee o danni da radiazioni ultraviolette A e B e immunosoppressione.2

La lamella cornoide è una constatazione costante in tutte le varianti della porocheratosi. È formato da una spessa colonna di cellule paracheratotiche che si estendono verso l’esterno da una tacca nello strato malpighiano dell’epidermide e forma il bordo sollevato della lesione clinica. La lamella cornoide sorge nell’epidermide interfollicolare, estendendosi attraverso l’intero strato corneo. Lo strato granulare è assente e i cheratinociti vacuolati possono essere visualizzati alla base della lamella.

Le lesioni da porocheratosi attinica superficiale disseminate sono papule cheratotiche piccole e discrete, con una cresta meno prominente, uniformemente distribuita sulle aree esposte al sole.

Le lesioni porocheratosi palmaris et plantaris disseminata compaiono sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi. La cresta cheratotica è più pronunciata e pruriginosa. Questa variante e porocheratosi lineare raramente causano distrofia ossea e / o ungueale.

Le lesioni della porocheratosi puntata sono discrete con una sottile cresta periferica.

La diagnosi è confermata clinicamente con visualizzazione di una cresta continua e dimostrazione istopatologica delle lamelle cornoidi.

La maggior parte delle porocheratosi lineari presenta una difficile diagnosi differenziale con nevo porocheratotico eccrino ostiale e dermico.

Quest’ultimo si presenta come fosse punteggiate lineari multiple o placche e papule cheratotiche che assomigliano alla porocheratosi lineare. Tuttavia, l’esame istopatologico mostra invaginazioni epidermiche contenenti una lamella cornoide che coinvolge i dotti eccrini e i follicoli piliferi.

Altre diagnosi differenziali includono psoriasi lineare, nevo epidermico verrucoso lineare infiammatorio, lichen striatus, incontinentia pigmenti e pityriasis rubra pilaris.

Fino al 20% dei casi con porocheratosi può subire una trasformazione maligna in carcinoma a cellule basali o malattia di Bowen. Sono stati riportati esiti fatali da carcinoma a cellule squamose disseminate associato a porocheratosi. La proteina p53 è stata considerata come un possibile marker di degenerazione maligna in pazienti con porocheratosi confermata.2

Il trattamento comprende chirurgia, crioterapia, dermoabrasione, elettrodissezione o laser CO2. Il successo del trattamento è stato riportato con 5-fluorouracile e crema di imiquimod (5%). La terapia con retinoidi ha dato risultati incoerenti. Si raccomanda un rigoroso follow-up del paziente a causa del rischio di malignità.