Articles

Macrodystrophia lipomatosa: négy esetjelentés

a Macrodystrophia lipomatosa (ML) egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a mesenchymalis elemek rendellenes túlnövekedése jellemez, ami egy vagy több számjegy vagy az egész végtag gigantizmusát eredményezi. Néha a végtagok kétoldalú bevonása lehet . Bár csak kevés anekdotikus jelentés érkezett a teljes végtag, sőt a hasfal érintettségéről is beszámoltak, sorozatunkban a betegek közül kettőnek teljes végtagja volt. A bemutatás kora konzisztens, és a klinikai eredmények már az újszülött időszakban a késői felnőttkorig felismerhetők. Bár nincs nemi hajlam, enyhe férfi túlsúly tapasztalható. Úgy tűnik, hogy a túlnövekedés a test egy meghatározott szklerotóm régiójában alakul ki . Általában a felső végtag oldalirányú aspektusa (pl. a medián idegeloszlás mentén) és az alsó végtag mediális aspektusa (azaz a plantáris idegeloszlás mentén) érintett. A disztális végtag érintettsége túlnyomórészt látható. Az alsó végtag gyakrabban érintett, mint a felső végtag, és a 2 .és 3. számjegy gyakrabban érintett. Az érintett régió csak a pubertásig növekszik, ekkor eléri a fennsíkot.

a Macrodystrophia Lipomatosa veleszületett rendellenesség, de természetesen nem örökletes betegség . Különböző hipotéziseket javasoltak az ML etiopatogenezisével kapcsolatban. Ezek közé tartozik a lipomatous degeneráció, a magzati keringési rendellenesség, valamint a végtag bud károsodása, valamint a méhen belüli élet szegmentációjának hibái és az érintett ideg hipertrófiája . A különböző szerzők által megadott nómenklatúra skálája jelentős zavart okoz a pontos terminológia tekintetében, valamint nehézséget okoz a betegség diagnosztizálására vonatkozó kritériumok felállításában, különösen a vis-6-vis fibrolipomatous hamartoma (FLH) esetében . Feriz 1925-ben megalkotta a Macrodystrophia lipomatosa kifejezést. Barsky 1967-ben részletes leírást adott a helyi gigantizmusról, és ennek két formáját különböztette meg: statikus és progresszív. A Barsky által leírt betegség progresszív formája analóg azzal, amit Feriz leírt .

a Fibrolipomatous hamartoma (FLH) a léziók egy másik heterogén csoportja, amely digitális túlnövekedést eredményez, és összetéveszthető az ML-vel. Általában izolált idegi elváltozásként jelenik meg, amely intramuszkuláris zsírlerakódással jár . De az ML-ben az ideghüvelyekben, a szubkután és az izomtérben a zsírlerakódás mellett a periosteum is részt vesz a csontos változásokhoz, mint például a hypertrophia, exostosis, az interphalangealis ízületek ankilózisa és a medulláris üreg zsíros inváziója .

ML-ben a legszembetűnőbb kórszövettani megállapítás a rostos szövet finom rácsában szétszórt zsírszövet növekedése, amely magában foglalja a csontvelőt, a periosteumot, az izmokat, az ideghüvelyeket és a bőr alatti szöveteket . Neurális bővítés és szabálytalanság is látható, leggyakrabban magában foglalja a medián ideg a kéz és a talpi idegek a láb . A csonthártya látható kivert kis csomók chondroblasts, osteoblasts, osteoclasts. Ezek a csomók egyre nagyobb és több felé a disztális végei ujjpercek így hosszúkás, kiszélesedett, és szét a disztális végein gyakran nevezik gomba-szerű megjelenés . Előfordulhat a csontstruktúra hipertrófiája és degenerációja, valamint a medulláris csontsűrűség növekedése. A csontok trabekuláris szerkezete jellemzően jól megőrzött . Felnőtt betegeknél másodlagos osteoarthritikus változások, például ízületi szűkület, subchondralis ciszták és nagy osteophyták láthatók .

az ML-es beteggel kapcsolatos problémák kettős, kozmetikai és mechanikai jellegűek lehetnek. Mivel a túlnövekedés elsősorban a voláris aspektust foglalja magában, az érintett részek hátsó eltérését eredményezheti. Ez interferenciához vezethet a normál napi tevékenységekben, vagy hajlamossá teheti a beteget ismételt sérülésekre, amint azt betegeink látták. Azonban mechanikai problémák alakulhatnak ki, mint a másodlagos osteoarthritis és a neurovaszkuláris struktúrák összenyomódása, ami a funkció károsodását okozza . A kozmetikai probléma a szokásos panasz minden életkorban, de a serdülőkorban mechanikai problémák merülnek fel a másodlagos degeneratív ízületi változások miatt, amelyek csökkent funkciót okoznak. Az Osteophyte túlnövekedése a szomszédos idegek és erek összenyomódását is okozhatja ,leggyakrabban a carpalis alagút szindróma. A többi befogási szindróma lehet A cubital és a tarsalis alagút szindróma . Ezeknél a betegeknél az elektroneurográfia és az idegvezetési sebesség vizsgálata a disztális motoros és szenzoros vezetés lelassulását, a helyi (szegmentális) vezetési blokkot vagy a perifériás idegek lelassulását mutathatja ki a beszorulási helyeken . Egyéb kapcsolódó probléma látott lipomatous növedékek a belekben és más szövetekben, calvarialis rendellenességek, pigmentált nevus, pulmonalis ciszták syndactyly, polydactyly, clinodactyly, brachydactly és symphalangism látható ML . A kétoldalú részvétel nagyon ritka. Szintén nincs családi túlsúly vagy neurokután részvétel (szemben a neurofibromatózis) . Ismert a hemihipertrófia összefüggése olyan állapotokkal, mint a Beckwith-Wiedemann-szindróma a mögöttes daganatokkal, különösen a Wilms-daganattal (a hasi Szonográfia kötelező, mint minden esetben) .

A ML tipikus röntgenvizsgálata magában foglalja a lágy szövetek és a csontszövet túlzott növekedését, a zsírszövet jelenléte miatt radiolucens területek jelenlétét és a degeneratív ízületi betegségeket. A csont túlzott növekedése az ideg által beidegzett területen és a zsírszövet proliferációja az izomrostokon belül a CT-vizsgálat során kimutatott jellegzetes eredmények. Az ujjak voláris aspektusa aránytalanul érintett . A csontok disztális végén történő kiszélesedés adja a karakterekettikus gombaszerű megjelenés . Az ML-ben látható túlzott zsír nincs kapszulázva, az MRI pedig könnyen bizonyíthatja az izmok zsíros beszivárgását. Ebben a kóros zsírban lineáris hipointenzív rostos sávok lehetnek. Az érintett testrészben csontos hipertrófia és kortikális megvastagodás van, ami exostózisokhoz vezethet, mint például az érintett csont csontos kinövései. Az MR képalkotás a zsírszövet redundanciáját és az ideg rostos megvastagodását is kimutatja .

vannak bizonyos feltételek, amelyek lokalizált végtag hipertrófiával járhatnak. Az ML differenciáldiagnózisa magában foglalja az 1. típusú neurofibromatózist (plexiform neurofibroma), a fibrolipomatous hamartomát (FLH), a lymphangiomatosist, a hemangiomatosist és a Klippel-Trenaunay-Weber szindrómát, a Mafucci-szindrómát, az Ollier-kórt és a Proteus-szindrómát. De mindezen differenciáldiagnózisokban pozitív családi anamnézis van, amelyet bőr vagy szisztémás megnyilvánulások jellemeznek . Például neurofibromatózis esetén a pozitív családi anamnézis mellett vannak caf ‘ e-au-lait foltok a bőrön, lágyrészcsomók, és ez általában kétoldalú, és a disztális phalanx érintettsége nem olyan súlyos. A Klippel-Trenaunay-Weber szindrómát a bőr hemangiómák és a varikózisok jelenléte jellemzi. Sem a lymphangiomatosis, sem a hemangiomatosis nem mutat csontos növekedést. A Proteus-szindrómában szenvedő betegeknél jellemzően koponya-rendellenességek, pigmentált naevi, tüdőciszták, dermatológiai elváltozások, például palmaris és plantaris cerebroid megvastagodás és intraabdominalis lipomák jelentkeznek .

a beavatkozást általában kozmetikai okokból hajtják végre, de ennek az állapotnak a kezelésében az irányadó műtéti elvnek a kozmetikai megjelenés javításának, valamint a neurológiai funkció megőrzésének kell lennie . A sebészeti beavatkozás a beteg tüneteitől, életkorától, valamint a betegség mértékétől és súlyosságától függ. A medián és a plantáris régiót érintő léziók esetében konzervatív megközelítést javasoltak . Azt is szem előtt kell tartanunk, hogy az ML-hez kapcsolódó digitális bővítés általában pubertáskor megáll. A betegség lokalizált formájában a sugár eltávolítása a legmegfelelőbb eljárás, amely kozmetikai javuláshoz vezethet, és nem okoz funkcionális vagy neurológiai problémákat sem. A betegség súlyosabb formájára több debulking eljárás, epiphysiodesis, különböző osteotomiák jelennek meg. Az Epiphysiodesis önmagában nem hatékony módszer, mivel a funkció elvesztéséhez vezethet. Ezeket az eljárásokat a lehető legjobb eredmény elérése érdekében körültekintően kell megtervezni és alkalmazni. Egyes szerzők a preoperatív angiográfia alkalmazását szorgalmazták a kezelés javítása érdekében . Így a műtéti kezelés meglehetősen kihívást jelent, mivel a megfelelő szövet eltávolítása ellenére a méretbeli különbség nem feltétlenül nyilvánvaló. Ezenkívül az idegkárosodás előfordulása kiterjedt debulking vagy elváltozás eltávolítása után körülbelül 30-50%. Egy másik felkavaró tény a magas ismétlődési arány, amely a dallam 33%-60%.