Articles

Generalizált lineáris porokeratosis

kedves szerkesztő,

1893-ban Mibelli és Respighi megalkotta a porokeratosis kifejezést, feltételezve, hogy a parakeratosis oszlopai az eccrine csatornák ostiájából származnak. Később kiderült, hogy helytelen elnevezés, amikor a sérüléseket a keratinizáció klonális rendellenessége okozta, amelyet a cornoid lamellával körülvett atrófiás foltok megjelenése jellemez.1,2 bár a rendellenesség autoszomális domináns tulajdonságban öröklődik, hiányos penetrációval, a legtöbb esetet sporadikus mutációk okozzák.3,4

a Porokeratosis altípusok közé tartozik a Mibelli klasszikus porokeratosisa, a disszeminált felületes porokeratosis, a disszeminált felületes aktinikus porokeratosis, a punctate porokeratosis, a porokeratosis palmaris et plantaris disseminata és a lineáris porokeratosis.

a lineáris porokeratosis tovább osztható lokalizált, zosteriform, rendszerezett és generalizált formában. A beteg egynél több típusú porokeratosist mutathat be, és a test bármely része részt vehet.

egy 24 éves nőt utaltak egységünkbe, akinek kórtörténetében pityriasis rubra pilaris volt a jobb alsó lábában, amelyet 6 hónapos korban diagnosztizáltak. A kortikoszteroid és gombaellenes krémekkel végzett kezelések nem mutattak javulást. A léziók anhidrotikusak voltak, és napfény hatására viszketést jelentettek. Fokozatosan kiterjedtek az arcra, a nyakra, a jobb lábra, a karra, a tenyérre és a talpra, de mindig a jobb féltestre korlátozódtak.

a fizikális vizsgálat mélyvörös vagy barnás, atrófiás plakkokat mutatott ki kiemelkedő perifériás hiperkeratotikus gerincvel, amelyek a jobb alsó lábon és a talpon összeolvadtak, feltételezve a blaschko vonalakat követő lineáris eloszlást (1.ábra). Hasonló elváltozások voltak az arcán, a nyakán, a jobb karján és a tenyerén, és a mutatóujján egy dorsalis pterygium alakult ki (2.ábra).

1. ábra mélyvörös vagy barnás, atrófiás plakkok, kiemelkedő perifériás hiperkeratotikus gerincvel, a jobb alsó végtagban, beleértve a talpot is, lineáris eloszlást feltételezve, a Blaschko vonalakat követve

2. ábra a jobb kar elváltozásai és a dorsalis pterygium a jobb mutatóujj proximális körömráncában

a perifériás gerinc és a központi atrófiás területek Biopsziái cornoid lamella jelenlétét mutatták ki a szemcsés réteg elvesztésével, valamint fokális lymphocytás infiltrátummal (3.ábra).

3. ábra epidermális hyperkeratosisos bőr és jellegzetes parakeratotikus oszlop (cornoid lamella) jelenléte. Enyhe ödéma van a papilláris dermisben, gyulladásos infiltrátum jelenléte limfocita túlsúlyban (Hematoxilin & eozin, X20)

a lineáris porokeratosis szigorúan egyoldalú változat, csoportosított acralis elváltozásokkal és patológiai eredményekkel, amelyek megegyeznek a mibelli porokeratosisában megfigyeltekkel.5 a sérülések mérete, magassága és száma változó, az egész féltestet érinthetik, és lassan nőnek, hogy szabálytalan gyűrűs plakkokat képezzenek, jól körülhatárolt emelt határokkal. A központi rész általában anhidrosist és alopeciát mutat.

a Mibelli klasszikus porokeratosisa, a disszeminált felületes aktinikus porokeratosis, a porokeratosis palmaris et plantaris disseminata és a punctate porokeratosis mind autoszomális domináns öröklődés. A mibelli porokeratosis és a lineáris porokeratosis mozaikosságon keresztül fordulhat elő. A disszeminált felületes aktin porokeratosis és a lineáris porokeratosis egyidejű előfordulásáról szóló jelentések felvetik a 12., 15. kromoszómán előforduló közös genetikai aberráció lehetőségét, vagy 18.2,4,5

a porokeratosis kockázati tényezői közé tartozik a bőr égése vagy károsodása az A és B ultraibolya sugárzás által, valamint az immunszuppresszió.2

a cornoid lamella állandó megállapítás a porokeratosis minden változatában. A parakeratotikus sejtek vastag oszlopa alkotja, amely az epidermisz malpighian rétegének bevágásából kifelé nyúlik, és a klinikai elváltozás emelt ridgelike határát képezi. A cornoid lamella az interfollicularis epidermiszben keletkezik, amely az egész corneum rétegen keresztül terjed. A szemcsés réteg hiányzik, vakuolált keratinociták láthatók a lamella alján.

a disszeminált felületes aktinikus porokeratosis léziók kicsi és diszkrét keratotikus papulák, kevésbé kiemelkedő gerincvel, egyenletesen elosztva a napsugárzásnak kitett területeken.

Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata elváltozások jelennek meg a tenyéren és a talpon. A keratotikus gerinc kifejezettebb és viszketőbb. Ez a variáns és a lineáris porokeratosis ritkán okoz csont-és / vagy körömdisztrófiát.

a Punctate porokeratosis elváltozások vékony perifériás gerincvel diszkrétek.

a diagnózist klinikailag megerősítették a folyamatos gerinc vizualizációjával és a cornoid lamellák kórszövettani kimutatásával.

a legtöbb lineáris porokeratózis nehéz differenciáldiagnózist mutat porokeratotikus eccrine ostialis és dermális csatorna nevus esetén.

ez utóbbi több lineáris pontozási gödröt vagy keratotikus plakkot és papulát mutat be, amelyek hasonlítanak a lineáris porokeratosisra. A kórszövettani vizsgálat azonban epidermális invaginációkat mutat, amelyek cornoid lamellát tartalmaznak, amely magában foglalja az eccrine csatornákat és a szőrtüszőket.

Egyéb differenciáldiagnózisok közé tartozik a lineáris psoriasis, gyulladásos lineáris verrucosus epidermális nevus, lichen striatus, incontinentia pigmenti és pityriasis rubra pilaris.

a porokeratosisban szenvedő esetek legfeljebb 20% – a rosszindulatú átalakuláson megy keresztül bazális sejtes karcinómává vagy Bowen-betegséggé. Porokeratosishoz társuló disszeminált laphámsejtes carcinoma halálos kimeneteléről számoltak be. A p53 fehérjét a malignus degeneráció lehetséges markerének tekintették megerősített porokeratosisban szenvedő betegeknél.2

a kezelés magában foglalja a műtétet, a krioterápiát, a dermabráziót, az elektrodisszekciót vagy a CO2 lézert. Sikeres kezelésről számoltak be 5-fluorouracillal és imikimod krémmel (5%). A Retinoid terápia következetlen eredményeket hozott. A rosszindulatú daganatok kockázata miatt szigorú betegkövetés ajánlott.