Articles

Yleistetty lineaarinen porokeratoosi

hyvä toimittaja,

vuonna 1893 Mibelli ja Respighi keksivät termin porokeratoosi olettaen, että parakeratoosin sarakkeet syntyivät ekcriinikanavien ostiasta. Myöhemmin se osoittautui harhaanjohtavaksi, kun leesioiden osoitettiin johtuvan kloonisesta keratinisaatiohäiriöstä, jolle oli ominaista atrofisten laikkujen esiintyminen cornoid-lamellan ympäröimänä.1,2 vaikka häiriö periytyy autosomissa dominoiva piirre, jolla on epätäydellinen penetranssi, useimmat tapaukset johtuvat satunnaisista mutaatioista.3,4

Porokeratoosin alatyyppejä ovat mibellin klassinen porokeratoosi, disseminoitunut pinnallinen porokeratoosi, disseminoitunut pinnallinen porokeratoosi, pistemäinen porokeratoosi, porokeratoosi palmaris et plantaris disseminata ja lineaarinen porokeratoosi.

Lineaarinen porokeratoosi voidaan jakaa edelleen paikallisiin, zosterin muotoisiin, systematisoituneisiin ja yleistyneisiin. Potilas voi esittää useamman kuin yhden tyypin porokeratoosi ja mikä tahansa osa kehon voi olla mukana.

yksikköömme lähetettiin 24-vuotias nainen, jolla oli 6 kuukauden ikäisenä todettu pityriasis rubra pilaris oikeassa jalassaan. Kortikosteroidi-ja antifungaaliset voiteet eivät osoittaneet paranemista. Leesiot olivat anhidroottisia ja niissä oli kutinaa auringonvalolle altistuessaan. Vähitellen ne laajenivat kasvoihin, kaulaan, oikeaan jalkaan, käsivarteen, kämmeneen ja pohjaan, mutta pysyivät aina vain oikeassa hemibodyssa.

lääkärintarkastuksessa havaittiin syvän punaisia tai ruskehtavia, atrofisia laattoja, joissa oli näkyvä ääreishyperkeratoottinen harjanne ja jotka yhtyivät oikeassa alaraajassa ja pohjassa olettaen, että jakauma on lineaarinen Blaschko-viivojen mukaisesti (Kuva 1). Samanlaisia leesioita oli hänen kasvoissaan, niskassaan, oikeassa käsivarressaan ja kämmenessään sekä etusormeen kehittyi selkäpuolen pterygium (kuva 2).

Kuva 1 syvän punaiset tai ruskehtavat atrofiset plakit, joissa on näkyvä ääreishyperkeratoottinen harjanne ja jotka yhtyvät oikeaan alaraajaan, mukaan lukien ainoa raaja, ja joiden oletetaan jakautuvan lineaarisesti Blaschko-linjojen mukaisesti.

kuva 2 oikean käden leesiot ja dorsaalinen pterygium oikean etusormen proksimaalisessa kynsipoimussa

perifeerisen harjanteen ja atrofisten keskialueiden Koepaloissa paljastivat reunalamellan esiintymisen, johon liittyi rakeisen kerroksen menetys, sekä fokaalisen lymfosyyttisen infiltraatin (kuva 3).

kuva 3 iho epidermaalinen hyperkeratoosi ja läsnäolo ominaisuus parakeratoottinen sarake (cornoid lamella). On lievä turvotus papillaarinen dermis ja läsnäolo tulehduksellinen infiltraatti kanssa lymfosyyttien hallitsevuus (Hematoksiliini & eosiini, X20)

Lineaarinen porokeratoosi on tiukasti yksipuolinen variantti, jolla on ryhmitetyt akraaliset leesiot ja patologiset löydökset, jotka ovat samat kuin Mibellin porokeratoosissa.5 vauriot vaihtelevat kooltaan, korkeus, ja määrä, voi liittyä koko hemibody, ja hitaasti kasvaa epäsäännöllinen rengasmainen plakkeja hyvin rajattu esille rajoja. Keskiosassa esiintyy yleensä anhidroosi ja hiustenlähtö.

Mibellin Klassinen porokeratoosi, disseminoitunut pinnallinen porokeratoosi, porokeratoosi palmaris et plantaris disseminata ja punctate porokeratoosi ovat kaikki autosomaalisen dominantin periytymistä. Mibellin porokeratoosi ja lineaarinen porokeratoosi voivat syntyä mosaiikin kautta. Raportit samanaikaisesta disseminoituneesta pinnallisesta aktiinisesta porokeratoosista ja lineaarisesta porokeratoosista lisäävät mahdollisuutta yhteiseen geneettiseen poikkeamaan kromosomeissa 12, 15 tai 18.2,4,5

porokeratoosin riskitekijöitä ovat ihon palaminen tai ultraviolettisäteilyn A ja B aiheuttamat vauriot sekä immunosuppressio.2

kornoidilamellaa esiintyy jatkuvasti kaikissa porokeratoosin muunnoksissa. Se muodostuu paksusta parakeratoottisten solujen kolonnista, joka ulottuu orvaskeden malpighian-kerroksen Lovesta ulospäin ja muodostaa kliinisen vaurion kohonneen harjamaisen rajan. Cornoid lamella syntyy interfollicular orvaskeden, ulottuu koko sarveiskalvon kerros. Rakeinen kerros puuttuu ja vakuoloidut keratinosyytit voidaan visualisoida lamellan tyveen.

Disseminoituneet pinnalliset aktiiniset porokeratoosileesiot ovat pieniä ja erillisiä keratoottisia näppylöitä, joissa on vähemmän näkyvä harjanne ja jotka jakautuvat tasaisesti auringolle alttiille alueille.

porokeratosis palmaris et plantaris disseminata-leesioita esiintyy kämmenissä ja jalkapohjissa. Keratoottinen harjanne on korostuneempi ja kutiseva. Tämä variantti ja lineaarinen porokeratoosi aiheuttavat harvoin luun ja / tai kynsien dystrofiaa.

pistemäiset porokeratoosileesiot ovat diskreettejä, joissa on ohut ääreisharjanne.

diagnoosi vahvistetaan kliinisesti visualisoimalla jatkuva ridge ja histopatologisesti osoittamalla cornoid lamellae.

useimmat lineaariset porokeratoosit aiheuttavat vaikean erotusdiagnoosin porokeratoottisen eccrine ostiaali-ja ihokanavan Luoman kanssa.

jälkimmäisessä esiintyy useita lineaarisia pistekuoppia tai keratoottisia plakkeja ja näppylöitä, jotka muistuttavat lineaarista porokeratoosia. Kuitenkin, histopatologia tutkimus osoittaa epidermaalinen invaginations sisältävät cornoid lamella, joka liittyy eccrine kanavat ja karvatupet.

muita differentiaalidiagnooseja ovat lineaarinen psoriaasi, tulehduksellinen lineaarinen verrukollinen epidermaalinen luomi, jäkälä striatus, incontinentia pigmenti ja pityriasis rubra pilaris.

jopa 20% porokeratoositapauksista voi muuttua pahanlaatuiseksi tyvisolusyöväksi tai Bowenin taudiksi. Porokeratoosiin liittyvästä disseminoituneesta okasolusyövästä on raportoitu kuolemaan johtaneita tapauksia. Proteiini p53: A on pidetty mahdollisena pahanlaatuisen rappeuman merkkiaineena potilailla, joilla on todettu porokeratoosi.2

hoitoon kuuluu leikkaus, kylmähoito, dermabrasio, sähködissektio tai CO2-laser. 5-fluorourasiililla ja imikimodivoiteella (5%) on raportoitu onnistunutta hoitoa. Retinoidihoito on tuottanut epäjohdonmukaisia tuloksia. Potilaan tarkkaa seurantaa suositellaan maligniteettiriskin vuoksi.