Articles

Makrostomia: epämuodostumien spektri

Tausta: Makrostomia on harvinainen kasvojen halkio, jonka patogeneesi on epätäydellisesti kuvattu. Tässä sarjassa tuodaan esiin yksittäisiä makrostomiatapauksia, joissa esiintyy useita eri fenotyyppejä. Tutkimme makrostomiapotilaiden fenotyyppisiä eroja etiopatogeneesin selventämiseksi.

materiaalit ja menetelmät: teimme takautuvan katsauksen makrostomiapotilaille, jotka arvioitiin 10 vuoden aikana. Potilaiden demografiset ja kliiniset ominaisuudet on raportoitu.

tulokset: tunnistimme 25 makrostomiapotilasta (13M/12F). Oikeanpuoleista makrostomiaa esiintyi 15 potilaalla, vasemmanpuoleista makrostomiaa 6 potilaalla ja molemminpuolista makrostomiaa 4 potilaalla. Molemminpuolisista tapauksista 100% esiintyi erillään kraniofasiaalisesta mikrosomiasta (CFM) tai muista kraniofasiaalisista poikkeavuuksista. Kahdellatoista potilaalla oli MAKROSTOMIA ilman CFM: ää; tässä alaryhmässä miesten ja naisten suhde oli 1:1. Molemminpuolista makrostomiaa esiintyi 33%: lla potilaista. Yksipuolinen makrostomia esiintyi useammin oikealla (5:2). Fenotyyppejä olivat yksinkertainen yksipuolinen tai molemminpuolinen makrostomia (67%), makrostomia, johon liittyi poskilihasten vaikea diastaasi (8%), makrostomia, joka liittyi kasvojen lateraalisiin halkeamiin (17%), ja poskilihasten diastaasi, jossa ei ollut merkittävää makrostomiaa (8%).

päätelmät: MAKROSTOMIA, joka nähdään CFM: n eristyksissä, esiintyy fenotyyppisesti erillisissä muodoissa. On epätodennäköistä, että yksi mekanismi olisi vastuussa tästä fenotyyppien joukosta. Uskomme, että sekä kohdunsisäinen trauma ja epäonnistuminen fuusio alaleuan ja yläleuan prosessien toissijainen poikkeama fgf8 toiminto ovat vastuussa. Lisäksi kasvojen lihaksiston diastaasi voi johtua viivästyneestä fuusiosta ja siitä johtuvasta mesodermaalisen tunkeutumisen vähenemisestä alaleuan ja yläleuan prosesseissa.