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Poroqueratosis lineal generalizada

Estimado Editor,

En 1893, Mibelli y Respighi acuñaron el término poroqueratosis asumiendo que las columnas de paraqueratosis emergían de los ostias de los conductos ecrinos. Más tarde, resultó ser un nombre inapropiado cuando se demostró que las lesiones eran el resultado de un trastorno clonal de queratinización caracterizado por la aparición de parches atróficos rodeados por la lámina cornoide.1,2 Aunque el trastorno se hereda en un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta, la mayoría de los casos son causados por mutaciones esporádicas.3,4

Porokeratosis subtipos incluyen el clásico porokeratosis de Mibelli, la difusión superficial porokeratosis, porokeratosis actínico superficial, puntiformes porokeratosis, porokeratosis palmaris et plantar disseminata y lineal porokeratosis.

La poroqueratosis lineal puede subdividirse en localizada, zosteriforme, sistematizada y generalizada. Un paciente puede presentar más de un tipo de poroqueratosis y cualquier parte del cuerpo puede estar involucrada.

Se derivó a nuestra unidad a una mujer de 24 años con antecedentes de pitiriasis rubra pilaris en la parte inferior de la pierna derecha diagnosticada a los 6 meses de edad. Los tratamientos con corticosteroides y cremas antimicóticas no mostraron mejoría. Las lesiones eran anhidróticas y presentaban prurito cuando se exponían a la luz solar. Poco a poco, se expandieron a la cara, el cuello, la pierna derecha, el brazo, la palma y la planta del pie, pero siempre se limitaron al hemibody derecho.

El examen físico reveló placas atróficas de color rojo oscuro a marrón con una cresta hiperqueratótica periférica prominente, coalescente en la parte inferior de la pierna derecha y la planta del pie, asumiendo una distribución lineal siguiendo las líneas Blaschko (Figura 1). Lesiones similares se presentaron en la cara, el cuello, el brazo derecho y la palma y se desarrolló un pterigión dorsal en el dedo índice (Figura 2).

Figura 1 Placas atróficas de color rojo oscuro a marrón con una cresta hiperqueratótica periférica prominente, que se fusionan en la extremidad inferior derecha, incluida la suela, y asumen una distribución lineal, siguiendo las líneas Blaschko

Figura 2 Lesiones del brazo derecho y pterigión dorsal en el pliegue proximal de la uña del dedo índice derecho

Las biopsias de la cresta periférica y las áreas atróficas centrales revelaron la presencia de lamela cornoide con pérdida de la capa granular e infiltrado linfocítico focal (Figura 3).

Figura 3 Piel con hiperqueratosis epidérmica y presencia de una columna paraqueratótica característica (lamela cornoide). Hay edema leve en la dermis papilar y presencia de infiltrado inflamatorio con predominio de linfocitos (Hematoxilina & eosina, X20)

La poroqueratosis lineal es una variante estrictamente unilateral con lesiones acrales agrupadas y hallazgos patológicos idénticos a los observados en la poroqueratosis de Mibelli.5 Las lesiones varían en tamaño, altura y número, pueden comprometer todo el hemibody y crecer lentamente para formar placas anulares irregulares con bordes elevados bien demarcados. La porción central generalmente presenta anhidrosis y alopecia.

La poroqueratosis clásica de Mibelli, la poroqueratosis actínica superficial diseminada, la poroqueratosis palmaris y plantaris diseminada y la poroqueratosis puntiaguda son todas de herencia autosómica dominante. La poroqueratosis de Mibelli y la poroqueratosis lineal pueden ocurrir a través del mosaicismo. Los informes de poroqueratosis actínica superficial diseminada coexistente y poroqueratosis lineal plantean la posibilidad de una aberración genética común en los cromosomas 12, 15 o 18.2,4,5

Los factores de riesgo de poroqueratosis incluyen quemaduras o daños en la piel causados por la radiación ultravioleta A y B, e inmunosupresión.2

La lamela cornoide es un hallazgo constante en todas las variantes de poroqueratosis. Está formada por una gruesa columna de células paraqueratóticas que se extienden hacia afuera desde una muesca en la capa malpighiana de la epidermis y forma el borde en forma de cresta elevado de la lesión clínica. La lamela cornoide surge en la epidermis interfolicular, extendiéndose a través de todo el estrato córneo. La capa granular está ausente y los queratinocitos vacuolados se pueden visualizar en la base de la lámina.

Las lesiones de poroqueratosis actínica superficial diseminada son pápulas queratóticas pequeñas y discretas, con una cresta menos prominente, distribuidas uniformemente en áreas expuestas al sol.

Las lesiones poroqueratosis palmaris et plantaris diseminata aparecen en las palmas de las manos y las plantas de los pies. El queratósicas ridge es más pronunciada y pruriginosa. Esta variante y poroqueratosis lineal rara vez causa distrofia de huesos y/o uñas.

Las lesiones puntiagudas de poroqueratosis son discretas con una cresta periférica delgada.

El diagnóstico se confirma clínicamente con la visualización de una cresta continua y la demostración histopatológica de las láminas cornoides.

La mayoría de las poroqueratosis lineales presentan un diagnóstico diferencial difícil con ostial ecrino poroqueratótico y nevo del conducto dérmico.

Este último se presenta como múltiples fosas lineales puntuadas o placas queratóticas y pápulas que se asemejan a la poroqueratosis lineal. Sin embargo, el examen histopatológico muestra invaginaciones epidérmicas que contienen una lamela cornoide que involucra los conductos ecrinos y los folículos pilosos.

Otros diagnósticos diferenciales incluyen psoriasis lineal, nevo epidérmico verrucoso lineal inflamatorio, liquen estriado, incontinencia pigmentaria y pitiriasis rubra pilaris.

Hasta el 20% de los casos de poroqueratosis pueden sufrir una transformación maligna en carcinoma de células basales o enfermedad de Bowen. Se han notificado casos mortales de carcinoma de células escamosas diseminado asociado con poroqueratosis. La proteína p53 se ha considerado como un posible marcador de degeneración maligna en pacientes con poroqueratosis confirmada.2

El tratamiento incluye cirugía, crioterapia, dermoabrasión, electrodisección o láser de CO2. Se ha notificado el éxito del tratamiento con 5-fluorouracilo y crema de imiquimod (5%). La terapia con retinoides ha dado resultados inconsistentes. Se recomienda un seguimiento estricto del paciente debido al riesgo de malignidad.