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Macrodistrofia lipomatosa: cuatro informes de casos

La macrodistrofia lipomatosa (ML) es una anomalía congénita rara caracterizada por un crecimiento anormal de los elementos mesenquimatosos que resulta en gigantismo de uno o varios dígitos o de toda la extremidad. A veces puede tener compromiso bilateral de las extremidades . Aunque ha habido pocos informes anecdóticos de compromiso de toda la extremidad e incluso de compromiso de la pared abdominal, en nuestra serie dos de los pacientes tenían compromiso de toda la extremidad. La edad de presentación es consistente y los hallazgos clínicos se pueden reconocer desde el período neonatal hasta la edad adulta tardía. Aunque no hay predilección por el género, se observa una ligera preponderancia masculina. El crecimiento excesivo parece desarrollarse en un determinado esclerotoma región del cuerpo . Generalmente, el aspecto lateral de la extremidad superior (i. e. a lo largo de la distribución del nervio mediano) y el aspecto medial de la extremidad inferior (es decir, a lo largo de la distribución del nervio plantar) se ven afectados. La afectación de las extremidades distales se observa predominantemente. El miembro inferior está más involucrado que el miembro superior y los dedos 2o y 3o se ven más afectados . La región afectada continúa creciendo solo hasta la pubertad, momento en el que alcanza una meseta.

La macrodistrofia Lipomatosa es una anomalía congénita, pero ciertamente no es una enfermedad hereditaria . Se han propuesto varias hipótesis sobre la etiopatogenia de la ML. Estos incluyen degeneración lipomatosa, anormalidad de la circulación fetal y daño de la yema de la extremidad y errores en la segmentación de la vida intrauterina e hipertrofia del nervio en cuestión . La gama de nomenclatura, dada por diferentes autores, produce una considerable confusión con respecto a la terminología exacta y también dificultad para establecer los criterios para diagnosticar la enfermedad, especialmente frente al hamartoma fibrolipomatoso (HF) . Feriz en 1925 acuñó el término Macrodistrofia lipomatosa. Barsky en 1967 dio una descripción detallada del gigantismo local y diferenció dos formas de él, a saber, estático y progresivo. La forma progresiva de la enfermedad descrita por Barsky es análoga a la descrita por Feriz .

El hamartoma fibrolipomatoso (HF) es otro grupo heterogéneo de lesiones que produce sobrecrecimiento digital y se puede confundir con ML. Por lo general, se presenta como una lesión nerviosa aislada y asociada con deposición de grasa intramuscular . Pero en el ML, además de la deposición de grasa en las vainas nerviosas, el compartimento subcutáneo y muscular, hay compromiso del periostio que también conduce a los cambios óseos, como hipertrofia, exostosis, anquilosis de las articulaciones interfalángicas e invasión de grasa de la cavidad medular .

En ML, el hallazgo histopatológico más prominente es el aumento del tejido adiposo disperso en una fina red de tejido fibroso, que involucra la médula ósea, el periostio, los músculos, las vainas nerviosas y los tejidos subcutáneos . También se puede observar agrandamiento e irregularidad neuronal, con mayor frecuencia involucrando el nervio mediano en la mano y los nervios plantares en el pie . El periostio puede verse salpicado de pequeños nódulos de condroblastos, osteoblastos y osteoclastos. Estos nódulos se hacen más grandes y más numerosos hacia los extremos distales de las falanges, haciéndolos alargados, anchos y extendidos en los extremos distales, a menudo llamados apariencia de hongo . Puede haber hipertrofia y degeneración en la estructura ósea y aumento de la densidad ósea medular. La estructura trabecular de los huesos está característicamente bien conservada . En pacientes adultos, se pueden ver cambios osteoartríticos secundarios como estrechamiento del espacio articular, quistes subcondrales y osteofitos grandes .

Los problemas asociados con un paciente de ML pueden ser dobles, cosméticos y mecánicos. Dado que el crecimiento excesivo involucra principalmente el aspecto volar, puede producir desviación dorsal de las partes afectadas. Esto puede provocar interferencias en las actividades cotidianas normales o hacer que el paciente sea propenso a sufrir lesiones repetidas, como se observó en nuestros pacientes. Sin embargo, se pueden desarrollar problemas mecánicos como osteoartritis secundaria y compresión de estructuras neurovasculares que causan deterioro de la función . El problema cosmético es la queja habitual en todas las edades, pero los problemas mecánicos se encuentran en la adolescencia debido a cambios secundarios degenerativos en las articulaciones que causan una función reducida. El crecimiento excesivo de osteófitos también puede causar compresión de nervios y vasos adyacentes, lo más común es el síndrome del túnel carpiano . Los otros síndromes de atrapamiento que pueden ser son los síndromes del túnel cubital y tarsal . La electroneurografía y las pruebas de velocidad de conducción nerviosa realizadas en estos pacientes pueden revelar un enlentecimiento de la conducción motora y sensorial distal, bloqueo de la conducción local (segmentaria) o ralentización de los nervios periféricos en los sitios de atrapamiento . Otros problemas asociados observados son crecimientos lipomatosos en intestinos y en otros tejidos, anomalías calvariales, nevo pigmentado, quistes pulmonares sindactilia, polidactilia, clinodactilia, braquidáctica y sinfalangismo en ML . La participación bilateral es muy rara. Tampoco hay predominio familiar o compromiso neurocutáneo (en comparación con la neurofibromatosis) . Existe una asociación conocida de hemihipertrofia con afecciones como el síndrome de Beckwith-Wiedemann con sus tumores subyacentes, especialmente el tumor de Wilms (la ecografía abdominal es obligatoria, como se realizó en todos nuestros casos) .

Los hallazgos típicos de ML en rayos X incluyen crecimiento excesivo de tejidos blandos y óseos, presencia de áreas radiolúcidas debido a la presencia de tejido adiposo y enfermedad degenerativa de las articulaciones. El crecimiento excesivo del hueso dentro del área inervada por la proliferación de tejido nervioso y graso dentro de las fibras musculares son los hallazgos característicos detectados en la tomografía computarizada. El aspecto volar de los dedos está desproporcionadamente involucrado . El ensanchamiento en el extremo distal de los huesos le da al carácter una apariencia similar a una seta . El exceso de grasa que se observa en ML no está encapsulado y la resonancia magnética puede demostrar fácilmente la infiltración de grasa de los músculos. Puede haber bandas fibrosas hipointensas lineales dentro de esta grasa anormal. Hay hipertrofia ósea y engrosamiento cortical en la parte afectada del cuerpo y esto puede llevar a exostosis como excrecencias óseas del hueso involucrado. Las imágenes de RM también revelan una redundancia de tejido graso y engrosamiento fibroso de un nervio .

Hay ciertas condiciones que pueden presentarse con hipertrofia localizada de las extremidades. El diagnóstico diferencial de ML incluye neurofibromatosis tipo 1 (neurofibroma plexiforme), hamartoma fibrolipomatoso (HFL), linfangiomatosis, hemangiomatosis y síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, síndrome de Mafucci, enfermedad de Ollier y síndrome de Proteus. Pero en todos estos diagnósticos diferenciales hay antecedentes familiares positivos y se caracterizan por manifestaciones cutáneas o sistémicas . Por ejemplo, en la Neurofibromatosis, además de los antecedentes familiares positivos, hay manchas caf’e-au-lait en la piel, nódulos de tejidos blandos y generalmente es bilateral y la afectación de la falange distal no es tan grave. El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber se caracteriza por la presencia de hemangiomas cutáneos y venas varicosas. Ni la linfangiomatosis ni la hemangiomatosis muestran crecimiento óseo. Los pacientes con síndrome de Proteus suelen presentar anomalías craneales, ievna pigmentado, quistes pulmonares, cambios dermatológicos como engrosamiento cerebroide palmo y plantar y lipomas intraabdominales .

Por lo general, la intervención se lleva a cabo por razones estéticas, pero el principio quirúrgico rector para controlar esta afección debe ser mejorar la apariencia estética y preservar la función neurológica . La interferencia quirúrgica está indicada dependiendo de los síntomas del paciente, la edad y la extensión y gravedad de la enfermedad. Para la lesión que afecta la mediana y la región plantar, se ha recomendado un enfoque conservador . También debemos tener en cuenta que la ampliación digital asociada con el ML generalmente se detiene en la pubertad. En una forma localizada de enfermedad, la extracción de un rayo es el procedimiento más apropiado que puede conducir a una mejora estética y no causa ningún problema funcional o neurológico también. Múltiples procedimientos de citorreducción, epifisiodesis y varias osteotomías están indicados para la forma más grave de la enfermedad. La epifisiodesis no es un método eficaz cuando se realiza sola, ya que puede provocar pérdida de función. Estos procedimientos deben planificarse y utilizarse con prudencia para lograr el mejor resultado posible. Algunos autores han abogado por el uso de la angiografía preoperatoria para ayudar a mejorar el manejo . Por lo tanto, el tratamiento quirúrgico es todo un desafío porque, a pesar de la extracción de tejido adecuado, la diferencia de tamaño puede no ser muy evidente. Además, la incidencia de lesiones nerviosas después de una citorreducción extensa o de la extirpación de la lesión es de aproximadamente 30-50%. Otro hecho perturbador es la alta tasa de recurrencia, que es del 33% al 60% .