Articles

Verallgemeinerte lineare Porokeratose

Sehr geehrter Herausgeber,

1893 prägten Mibelli und Respighi den Begriff Porokeratose unter der Annahme, dass die Säulen der Parakeratose aus der Ostia der ekkrinen Gänge hervorgingen. Später stellte sich heraus, dass es sich um eine Fehlbezeichnung handelte, als nachgewiesen wurde, dass Läsionen aus einer klonalen Keratinisierungsstörung resultierten, die durch das Auftreten atrophischer Flecken gekennzeichnet war, die von der Hornhautlamelle umgeben waren.1,2 Obwohl die Störung autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt wird, werden die meisten Fälle durch sporadische Mutationen verursacht.3,4

Porokeratose-Subtypen umfassen die klassische Porokeratose von Mibelli, disseminierte oberflächliche Porokeratose, disseminierte oberflächliche aktinische Porokeratose, punktuelle Porokeratose, Porokeratose palmaris et plantaris disseminata und lineare Porokeratose.

Die lineare Porokeratose kann weiter in lokalisierte, zosteriforme, systematisierte und generalisierte unterteilt werden. Ein Patient kann mehr als eine Art von Porokeratose aufweisen und jeder Teil des Körpers kann beteiligt sein.

Eine 24-jährige Frau wurde mit einer Pityriasis rubra pilaris im rechten Unterschenkel, die im Alter von 6 Monaten diagnostiziert worden war, an unsere Einheit überwiesen. Behandlungen mit Kortikosteroid- und Antimykotika-Cremes zeigten keine Besserung. Die Läsionen waren anhidrotisch und zeigten Juckreiz, wenn sie Sonnenlicht ausgesetzt waren. Allmählich dehnten sie sich auf Gesicht, Hals, rechtes Bein, Arm, Handfläche und Sohle aus, blieben aber immer auf den rechten Hemibody beschränkt.

Die körperliche Untersuchung ergab tiefrote bis bräunliche, atrophische Plaques mit einem markanten peripheren hyperkeratotischen Kamm, die am rechten Unterschenkel und an der Sohle zusammenflossen und eine lineare Verteilung nach den Blaschko-Linien annahmen (Abbildung 1). Ähnliche Läsionen waren an Gesicht, Hals, rechtem Arm und Handfläche vorhanden, und am Zeigefinger entwickelte sich ein dorsales Pterygium (Abbildung 2).

Abbildung 1 Tiefrote bis bräunliche, atrophische Plaques mit einem markanten peripheren hyperkeratotischen Kamm, die an der unteren rechten Extremität einschließlich der Sohle koaleszieren und eine lineare Verteilung gemäß den Blaschko-Linien annehmen

Abbildung 2 Läsionen des rechten Arms und des dorsalen Pterygiums in der proximalen Nagelfalte des rechten Zeigefingers

Biopsien des peripheren Kamms und der zentralen atrophischen Bereiche ergaben das Vorhandensein von Hornhautlamellen mit Verlust der Granulatschicht und fokalem lymphozytischem Infiltrat (Abbildung 3).

Abbildung 3 Haut mit epidermaler Hyperkeratose und Vorhandensein einer charakteristischen parakeratotischen Säule (Hornhautlamelle). Es gibt ein leichtes Ödem in der papillären Dermis und das Vorhandensein eines entzündlichen Infiltrats mit Lymphozytenüberwiegen (Hämatoxilin & Eosin, X20)

Die lineare Porokeratose ist eine streng einseitige Variante mit gruppierten akralen Läsionen und pathologischen Befunden, die mit denen identisch sind, die bei der Porokeratose von Mibelli beobachtet wurden.5 Läsionen variieren in Größe, Höhe und Anzahl, können den gesamten Hemibody betreffen und wachsen langsam zu unregelmäßigen ringförmigen Plaques mit gut abgegrenzten erhöhten Rändern. Der zentrale Teil weist im Allgemeinen Anhidrose und Alopezie auf.

Klassische Porokeratose von Mibelli, disseminierte oberflächliche aktinische Porokeratose, Porokeratose palmaris et plantaris disseminata und punktuelle Porokeratose sind alle autosomal dominant vererbt. Porokeratose von Mibelli und lineare Porokeratose können durch Mosaik auftreten. Berichte über koexistierende disseminierte oberflächliche aktinische Porokeratose und lineare Porokeratose erhöhen die Möglichkeit einer gemeinsamen genetischen Aberration an Chromosomen 12, 15, oder 18.2,4,5

Risikofaktoren für Porokeratose sind Hautverbrennungen oder -schäden durch ultraviolette Strahlung A und B sowie Immunsuppression.2

Die Hornhautlamelle ist ein ständiger Befund in allen Varianten der Porokeratose. Es wird von einer dicken Säule parakeratotischer Zellen gebildet, die sich von einer Kerbe in der malpighianischen Schicht der Epidermis nach außen erstrecken und den erhabenen gratartigen Rand der klinischen Läsion bilden. Die Hornhautlamelle entsteht in der interfollikulären Epidermis und erstreckt sich durch die gesamte Hornhautschicht. Die körnige Schicht fehlt und vakuolisierte Keratinozyten können an der Basis der Lamelle sichtbar gemacht werden.

Disseminierte oberflächliche aktinische Porokeratose-Läsionen sind kleine und diskrete keratotische Papeln mit einem ein weniger prominenter Kamm, gleichmäßig verteilt auf sonnenexponierten Bereichen.

Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata Läsionen treten an den Handflächen und Fußsohlen auf. Der keratotische Kamm ist ausgeprägter und juckender. Diese Variante und lineare Porokeratose verursachen selten Knochen- und / oder Nageldystrophie.

Punktförmige Porokeratose-Läsionen sind diskret mit einem dünnen peripheren Grat.

Die Diagnose wird klinisch durch Visualisierung eines kontinuierlichen Kamms und histopathologische Demonstration der Hornhautlamellen bestätigt.

Die meisten linearen Porokeratosen stellen eine schwierige Differentialdiagnose mit porokeratotischen ektrinen Ostial- und Hautgangnävus dar.

Letzteres präsentiert sich als multiple lineare punktuelle Gruben oder keratotische Plaques und Papeln, die einer linearen Porokeratose ähneln. Die histopathologische Untersuchung zeigt jedoch epidermale Invaginationen, die eine Hornhautlamelle enthalten, an der die ekkrinen Kanäle und Haarfollikel beteiligt sind.

Andere Differentialdiagnosen sind lineare Psoriasis, entzündlicher linearer verruköser epidermaler Nävus, Lichen striatus, Incontinentia pigmenti und Pityriasis rubra pilaris.

Bis zu 20% der Fälle mit Porokeratose können eine maligne Transformation in ein Basalzellkarzinom oder eine Bowen-Krankheit erfahren. Es wurde über tödliche Folgen eines disseminierten Plattenepithelkarzinoms im Zusammenhang mit Porokeratose berichtet. Protein p53 wurde als möglicher Marker für maligne Degeneration bei Patienten mit bestätigter Porokeratose in Betracht gezogen.2

Die Behandlung umfasst Chirurgie, Kryotherapie, Dermabrasion, Elektrodissektion oder CO2-Laser. Es wurde über eine erfolgreiche Behandlung mit 5-Fluorouracil und Imiquimod-Creme (5%) berichtet. Die Retinoidtherapie hat zu inkonsistenten Ergebnissen geführt. Aufgrund des Malignitätsrisikos wird eine strikte Nachsorge des Patienten empfohlen.