Articles

Generaliseret lineær porokeratose

kære redaktør,

i 1893 opfandt Mibelli og Respighi udtrykket porokeratose under forudsætning af, at søjlerne af parakeratose opstod fra Ostia af eccrine kanaler. Senere viste det sig at være en misvisende betegnelse, når læsioner viste sig at skyldes en klonal lidelse af keratinisering karakteriseret ved udseendet af atrofiske pletter omgivet af cornoid lamellen.1,2 selvom sygdommen er arvet i et autosomalt dominerende træk med ufuldstændig penetrans, er de fleste tilfælde forårsaget af sporadiske mutationer.3,4

Porokeratosis-undertyper inkluderer den klassiske porokeratose af Mibelli, formidlet overfladisk porokeratose, formidlet overfladisk aktinisk porokeratose, punctat porokeratose, porokeratose palmaris et plantaris disseminata og lineær porokeratose.

lineær porokeratose kan yderligere opdeles i lokaliseret, steriform, systematiseret og generaliseret. En patient kan præsentere mere end en type porokeratose, og enhver del af kroppen kan være involveret.

en 24-årig kvinde blev henvist til vores enhed med en historie med pityriasis rubra pilaris i hendes nederste højre ben, der var blevet diagnosticeret i en alder af 6 måneder. Behandlinger med kortikosteroid og svampedræbende cremer viste ingen forbedring. Læsionerne var anhidrotiske og havde kløe, når de blev udsat for sollys. Efterhånden udvidede de sig til ansigt, nakke, højre ben, arm, håndflade og sål, men forblev altid begrænset til højre hemibody.

fysisk undersøgelse afslørede dyb rød til brunlig, atrofisk plak med en fremtrædende perifer hyperkeratotisk højderyg, sammenfaldende på nederste højre ben og sålen under forudsætning af en lineær fordeling efter Blaschko-linjerne (Figur 1). Lignende læsioner var til stede på hendes ansigt, nakke, højre arm og håndflade og et dorsal pterygium udviklet på pegefingeren (figur 2).

Figur 1 dyb rød til brunlig, atrofiske plaketter med en fremtrædende perifer hyperkeratotisk højderyg, sammenfaldende på nederste højre lem, inklusive sålen og under forudsætning af en lineær fordeling, efter Blaschko-linjerne

figur 2 læsioner i højre arm og dorsal pterygium i den proksimale neglefold på højre pegefinger

biopsier af den perifere højderyg og de centrale atrofiske områder afslørede tilstedeværelsen af cornoid lamella med tab af det granulære lag og fokal lymfocytisk infiltrat (figur 3).

figur 3 hud med epidermal hyperkeratose og tilstedeværelse af en karakteristisk parakeratotisk søjle (cornoid lamella). Der er mildt ødem i papillær dermis og tilstedeværelse af inflammatorisk infiltrat med lymfocytovervejelse (Hæmatoksilin & eosin, H20)

lineær porokeratose er en strengt ensidig variant med grupperede akrale læsioner og patologifund, der er identiske med dem, der observeres i Porokeratose af Mibelli.5 læsioner varierer i størrelse, højde og antal, kan involvere hele hemibody og vokse langsomt til dannelse af uregelmæssige ringformede plaketter med godt afgrænsede hævede grænser. Den centrale del præsenterer generelt anhidrose og alopeci.

klassisk porokeratose af Mibelli, spredt overfladisk aktinisk porokeratose, porokeratose palmaris et plantaris disseminata og punctate porokeratosis er alle autosomale dominerende arv. Porokeratose af Mibelli og lineær porokeratose kan forekomme gennem mosaicisme. Rapporter om sameksisterende spredt overfladisk aktinisk porokeratose og lineær porokeratose øger muligheden for en fælles genetisk aberration ved kromosomer 12, 15, eller 18.2,4,5

risikofaktorer for porokeratose inkluderer hudforbrænding eller skade ved ultraviolet stråling A og B og immunsuppression.2

cornoid lamellen er et konstant fund i alle varianter af porokeratose. Det er dannet af en tyk søjle af parakeratotiske celler, der strækker sig udad fra et hak i det malpighianske lag af epidermis og danner den hævede ridgelike grænse for den kliniske læsion. Cornoid lamellen opstår i den interfollikulære epidermis, der strækker sig gennem hele corneum stratum. Det granulære lag er fraværende, og vakuolerede keratinocytter kan visualiseres ved bunden af lamellen.

disseminerede overfladiske aktiniske porokeratoselæsioner er små og diskrete keratotiske papler med en mindre fremtrædende højderyg, ensartet fordelt på soleksponerede områder.

Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata læsioner vises på palmer og såler. Den keratotiske højderyg er mere udtalt og pruritisk. Denne variant og lineær porokeratose forårsager sjældent knogle-og / eller negledystrofi.

punctate porokeratosis læsioner er diskrete med en tynd perifer højderyg.

diagnosen er klinisk bekræftet med visualisering af en kontinuerlig højderyg og histopatologisk demonstration af cornoid lamellerne.

de fleste lineære porokeratoser præsenterer en vanskelig differentiel diagnose med porokeratotisk eccrine ostial og dermal kanal nevus.

sidstnævnte præsenterer som flere lineære punkteringshuller eller keratotiske plaketter og papler, der ligner lineær porokeratose. Histopatologisk undersøgelse viser imidlertid epidermale invaginationer indeholdende en cornoid lamella, der involverer eccrine kanaler og hårsække.

andre differentielle diagnoser inkluderer lineær psoriasis, inflammatorisk lineær verrucous epidermal nevus, lichen striatus, incontinentia pigmenti og pityriasis rubra pilaris.

op til 20% af tilfældene med porokeratose kan gennemgå malign transformation til basalcellekarcinom eller Buensygdom. Dødelig udgang fra dissemineret pladecellecarcinom forbundet med porokeratose er rapporteret. Protein p53 er blevet betragtet som en mulig markør for malign degeneration hos patienter med bekræftet porokeratose.2

behandling omfatter kirurgi, kryoterapi, dermabrasion, elektrodissektion eller CO2-laser. Vellykket behandling er blevet rapporteret med 5-fluorouracil og 5%. Retinoidbehandling har givet inkonsekvente resultater. En streng patientopfølgning anbefales på grund af risiko for malignitet.