Articles

Makrostomie: spektrum deformity

pozadí: Makrostomie je vzácná rozštěp obličeje s neúplně popsanou patogenezí. Tato série upozorňuje na případy izolované makrostomie s několika odlišnými fenotypy. Zkoumáme fenotypové rozdíly u pacientů s makrostomií, dále objasnit etiopatogenezi.

materiály a metody: provedli jsme retrospektivní hodnocení pacientů s makrostomií hodnocených během 10letého období. Jsou hlášeny demografie pacientů a klinické příznaky.

výsledky: identifikovali jsme 25 pacientů s makrostomií (13M / 12F). Pravostranná makrostomie se objevila u 15, levostranná makrostomie se objevila u 6 a bilaterální makrostomie se objevila u 4 pacientů. Z bilaterálních případů existovalo 100% izolovaně kraniofaciální mikrosomie (CFM) nebo jiné kraniofaciální abnormality. Dvanáct pacientů vykazovalo makrostomii v izolaci CFM; v této podskupině byl poměr mužů a žen 1: 1. Bilaterální makrostomie byla přítomna u 33% pacientů. Jednostranná makrostomie se vyskytovala častěji vpravo (5: 2). Fenotypy zahrnovaly jednoduchou jednostrannou nebo bilaterální makrostomii (67%), makrostomii spojenou s těžkou diastázou lícního svalstva (8%), makrostomii spojenou s laterálními rozštěpy obličeje (17%) a diastázu lícního svalstva bez významné makrostomie (8%).

závěry: Makrostomie pozorovaná v izolaci CFM se vyskytuje ve fenotypicky odlišných formách. Je nepravděpodobné, že za tento rozsah fenotypů je zodpovědný jediný mechanismus. Věříme, že jsou odpovědné jak intrauterinní trauma, tak selhání fúze mandibulárních a maxilárních procesů sekundární k aberaci funkce FGF8. Navíc diastáza obličejového svalstva může být důsledkem zpožděné fúze a následné snížené mezodermální penetrace mandibulárních a maxilárních procesů.