Articles

Generalizovaná lineární porokeratóza

Vážený pane redaktore,

v roce 1893 vytvořili Mibelli a Respighi termín porokeratóza za předpokladu, že sloupce parakeratózy se vynořily z ostia ekrinních kanálků. Později se ukázalo, že se jedná o nesprávné pojmenování, když bylo prokázáno, že léze jsou výsledkem klonální poruchy keratinizace charakterizované výskytem atrofických náplastí obklopených rohovitou lamelou.1,2 i když je porucha zděděna autozomálně dominantním znakem s neúplnou penetrací, většina případů je způsobena sporadickými mutacemi.3,4

subtypy Porokeratózy zahrnují klasickou porokeratózu Mibelliho, diseminovanou povrchovou porokeratózu, diseminovanou povrchovou aktinickou porokeratózu, punktátovou porokeratózu, porokeratózu palmaris et plantaris diseminata a lineární porokeratózu.

Lineární porokeratóza může být dále rozdělena do lokalizované, zosteriformní, systematizované a generalizované. Pacient může představovat více než jeden typ porokeratózy a může být zapojena jakákoli část těla.

24letá žena byla předána naší jednotce s anamnézou pityriasis rubra pilaris v pravé dolní noze, která byla diagnostikována ve věku 6 měsíců. Léčba kortikosteroidy a antifungálními krémy neprokázala žádné zlepšení. Léze byly anhidrotické a při vystavení slunečnímu záření vykazovaly pruritus. Postupně se rozšířily na obličej, krk, pravou nohu, paži, dlaň a chodidlo, ale zůstaly vždy omezeny na pravou hemibody.

fyzikální vyšetření odhalilo tmavě červené až nahnědlé atrofické plaky s prominentním periferním hyperkeratotickým hřebenem, splývající na pravé dolní noze a podrážce, za předpokladu lineárního rozdělení podle blaschkových linií (Obrázek 1). Podobné léze byly přítomny na její tváři,krku, pravé paži a dlani a na ukazováčku se vyvinulo hřbetní pterygium (Obrázek 2).

Obrázek 1 Tmavě červené až nahnědlé, atrofické plaky s prominentním periferním hyperkeratotickým hřebenem, splývající na pravé dolní končetině, včetně podrážky a za předpokladu lineárního rozdělení, po liniích Blaschko

Obrázek 2 léze pravé paže a hřbetní pterygium v proximálním nehtovém záhybu pravého ukazováčku

biopsie periferního hřebene a centrálních atrofických oblastí odhalily přítomnost rohovité lamely se ztrátou granulární vrstvy a fokální lymfocytární infiltrát (obrázek 3).

obrázek 3 kůže s epidermální hyperkeratózou a přítomností charakteristické parakeratotické kolony (cornoidní lamela). V papilární dermis je mírný edém a přítomnost zánětlivého infiltrátu s převahou lymfocytů (Hematoxilin & eosin, X20)

Lineární porokeratóza je striktně jednostranná varianta se seskupenými akrálními lézemi a patologickými nálezy identickými s těmi, které byly pozorovány u porokeratózy Mibelli.5 lézí se liší velikostí, výškou a počtem, mohou zahrnovat celou hemibody a pomalu rostou a vytvářejí nepravidelné prstencové plaky s dobře vymezenými vyvýšenými okraji. Centrální část obecně představuje anhidrózu a alopecii.

klasická porokeratóza Mibelliho, diseminovaná povrchová aktinická porokeratóza, porokeratóza palmaris et plantaris diseminata a porokeratóza punctate jsou autozomálně dominantní dědičností. Porokeratóza Mibelli a lineární porokeratóza se mohou objevit mozaikou. Zprávy o koexistující diseminované povrchové aktinické porokeratóze a lineární porokeratóze zvyšují možnost společné genetické aberace na chromozomech 12, 15 nebo 18.2,4,5

rizikové faktory pro porokeratózu zahrnují popálení kůže nebo poškození ultrafialovým zářením a A B a imunosupresi.2

rohovitá lamela je konstantním nálezem ve všech variantách porokeratózy. Je tvořen tlustým sloupcem parakeratotických buněk vystupujících ven ze zářezu v malpighianské vrstvě epidermis a tvoří vyvýšenou ridgelike hranici klinické léze. Rohovitá lamela vzniká v interfollikulární epidermis a prochází celou vrstvou rohovky. Granulovaná vrstva chybí a vakuolizované keratinocyty mohou být vizualizovány na bázi lamely.

diseminované povrchové léze aktinické porokeratózy jsou malé a diskrétní keratotické papuly s méně prominentním hřebenem, rovnoměrně rozložené na místech vystavených slunci.

Porokeratóza palmaris et plantaris disseminata léze se objevují na dlaních a chodidlech. Keratotický hřeben je výraznější a pruritický. Tato varianta a lineární porokeratóza zřídka způsobují dystrofii kostí a / nebo nehtů.

Punctate porokeratosis léze jsou diskrétní s tenkým periferním hřebenem.

diagnóza je klinicky potvrzena vizualizací kontinuálního hřebene a histopatologickou demonstrací rohovitých lamel.

většina lineárních porokeratóz představuje obtížnou diferenciální diagnostiku s porokeratotickým ekrinním ostiálním a dermálním kanálkovým nevusem.

ta druhá představuje více lineárních punkčních jam nebo keratotických plaků a papulí, které se podobají lineární porokeratóze. Histopatologické vyšetření však ukazuje epidermální invaginace obsahující kukuřičnou lamelu, která zahrnuje ekrinní kanály a vlasové folikuly.

Mezi další diferenciální diagnózy patří lineární psoriáza, zánětlivý lineární verrucózní epidermální névus, lichen striatus, inkontinentia pigmenti a pityriasis rubra pilaris.

až 20% případů s porokeratózou může podstoupit maligní transformaci na bazocelulární karcinom nebo Bowenovu chorobu. Byly hlášeny fatální následky diseminovaného spinocelulárního karcinomu spojeného s porokeratózou. Protein p53 byl považován za možný marker maligní degenerace u pacientů s potvrzenou porokeratózou.2

léčba zahrnuje chirurgický zákrok, kryoterapii, dermabraze, elektrodissekci nebo CO2 laser. Byla hlášena úspěšná léčba 5-fluorouracilem a imichimodovým krémem (5%). Léčba retinoidy přinesla nekonzistentní výsledky. Z důvodu rizika malignity se doporučuje přísné sledování pacienta.